Ученые выяснили, как генная мутация вызывает аутизм

Просмотров: 333

Опубликовано 09.08.2015, 23:53 (мск) Клара Галиева в Новости, Психиатрия

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...
Аутизм, генная мутация, UBE3A

Ученые выяснили, как генная мутация вызывает аутизм. Фото: Flickr

Хотя предыдущие исследования показали, что различные генные мутации связаны с аутизмом, но как именно эти мутации способствуют развитию этого состояния, не было ясно. Проведенное учеными из Университета Северной Каролины исследование показывает, как мутации в гене, который называется UBE3A, приводит к неправильному развитию мозга и аутизму. Мальчики почти в пять раз более склонны к развитию аутизма, чем девочки. У родителей, которые имеют ребенка с аутизмом, есть 2−18% вероятности, что второй ребенок также будет иметь аутизм.

У лиц, страдающих аутизмом, дублирование хромосомы 15Q, называемое синдромом Dup15q, является одной из распространенных генетических аномалий. Руководитель исследования Марк Зулка (Mark Zylka), доцент клеточной биологии и физиологии, объясняет, что при нормальном развитии мозга ген UBE3A может быть включен или отключен с помощью крепления фосфатной молекулы, которая действует как нормативный переключатель.

Тем не менее, исследователи обнаружили, что мутации в UBE3А уничтожают переключатель под названием протеинкиназа, А (ПКА) — это означает, ген не может быть отключен и становится гиперактивным. Эта гиперактивность вызывает аутизм. Если у родителей не было мутации в UBE3A, у детей она может произойти. Исследователи обнаружили, что у таких детей ген UBE3A постоянно включен.

При исследованиях на мышах с видоизменениями гена UBE3A ученые обнаружили развитие дендритных шипиков в клетках головного мозга, или нейронов. Дендритные шипики подключены к нейронам синапсов. Исследователи объясняют, что если имеется слишком много дендритных шипиков, то это связано с аутизмом.

Ученые говорят, что можно уменьшить активность UBE3A у пациентов с Dup15q.

«На самом деле», — добавляют они, «мы проверили известные препараты и обнаружили, что два из них существенно снижают деятельность UBE3A в нейронах».

Один из испытанных препаратов — ролипрам повышает активность ПКА. Этот препарат ранее был испытан для лечения депрессии, но его использование было прекращено из-за побочных эффектов. Тем не менее, для некоторых пациентов с Dup15q, которые испытывают опасные для жизни судороги, преимущество ролипрама может перевесить риск.

Исследователи говорят, что их выводы могут также помочь пациентам с синдромом Ангельмана — редкое неврологическое расстройство, которое вызывает сильную умственную и физическую отсталость. Это заболевание вызывает нарушение сна, судороги, частый беспричинный смех и, как правило, такие больные выглядят счастливыми. В своем исследовании ученые обнаружили, что количество мутаций среди лиц с синдромом Ангельмана связаны с нарушениями функции или стабильностью UBE3A. Эта находка может привести к лучшей идентификации состояния, которое обычно ошибочно диагностируется.

Подробнее в статье:

UNC School of Medicine news release, опубликовано 6 августа 2015


Клара Галиева (3802 Статей)
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.