Новое понимание генетических причин БАС и лобно-височной деменции

Авторы нового исследования из Университета Шеффилда (University of Sheffield) обнаружили новую функцию белка C9orf72, которая связана с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и лобно-височной деменцией (ЛВД), известной как болезнь Пика, и дает новое представление о наиболее распространенных генетических причинах дегенеративных заболеваний. Результаты исследования опубликованы в научном журнале The EMBO Journal.

Ученые обнаружили, что белок C9orf72, который кодируется геном C9ORF72, отвечающим за процесс аутофагии у пациентов с БАС и ЛВД, является дефектным.

Мутация в гене C9ORF72 связана с риском развития БАС и ЛВД, которая является второй наиболее распространенной причиной деменции у людей в возрасте до 65 лет. Ученые считают, что мутация в гене C9ORF72 может вызвать БАС и ЛВД за счет уменьшения количества белка C9orf72, однако это очень трудно проверить без четкого понимания функции белка C9orf72.

Авторы исследования Курт де Вос (Kurt De Vos) и Энди Грирсон (Andy Grierson) изучили роль белка C9orf72 в нервных клетках и обнаружили, что он регулирует аутофагию, которая помогает клетке поглощать  поврежденные белки и части клеток и их продукты жизнедеятельности.

“Наше исследование дает убедительные доказательства того, что белок C9orf72 необходим для запуска аутофагии, важной для выживания нервных клеток», – говорит Де Вос. “Мы смогли также показать, что потеря функции белка C9orf72 приводит к специфической патологии, наблюдаемой у наших пациентов с БАС и ЛВД».

“Такие заболевания, как БАС и ЛВД, обычно связаны с большими сгустками белка, которые накапливаются в пораженных нервных клетках», – добавляет Энди Грирсон.

Авторы другого исследования утверждают, что сахарный диабет защищает от БАС.

Webster C. P. et al. The C9orf72 protein interacts with Rab1a and the ULK1 complex to regulate initiation of autophagy //The EMBO Journal. – 2016. – С. e201694401.

Хусаинов Руслан Халилович

Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider,  а также автор статей

E-mail для связи – [email protected];

ПроДокторов;

НаПоправку