Редкие мутации повышают риск развития шизофрении

Редкие генетические мутации, которые нарушают функции генов, являются общими у пациентов с шизофренией и также связаны с уменьшением образования у здоровых людей, сообщается в журнале Nature Neuroscience. Многие когнитивные, личностные и психологические факторы влияют на уровень образования людей, но неизвестно, какой человек страдает этими мутациями.

Генетические изменения, которые являются общими в популяции, способствуют изменению когнитивных функций, а также влияют на риск психических расстройств, таких как шизофрения. Генетические изменения проходят путь естественного отбора, поэтому трудно оценить их вклад в болезни.

Чтобы исследовать влияние редких разрушительных мутаций, ученые исследовали белок, кодирующий последовательность ДНК у тысяч лиц, некоторые из которых страдали шизофренией. Исследователи обнаружили, что редкие мутации чаще встречаются у больных с шизофренией, а подверженные мутации белки были выражены именно в синапсах клеток головного мозга.

Ученые оценили взаимосвязь между редкими повреждающими мутациями и уровнем образования среди 14 133 людей из Швеции, Эстонии и Финляндии. Они сосредоточились на генах, которые чувствительны к изменениям в ДНК и не имеют много мутаций. Каждая повреждающая мутация в одном из этих генов была связана с низким образованием человека.

Хотя ученые исследовали тысячи людей, размеры выборки еще слишком малы, чтобы доказать, какой ген с редкой мутацией способствует шизофрении и низкому уровню образования. Необходимы крупные исследования, чтобы определить определенные гены и специфические процессы головного мозга, которые вызывают психиатрические заболевания и типичные изменения в когнитивной функции.

Авторы другого исследования заявляют, что шизофрения это расплата за речь и креативное мышление.

Подробнее в научной статье:

Ganna, Andrea, et al. “Ultra-rare disruptive and damaging mutations influence educational attainment in the general population” bioRxiv (2016): 050195.

https://twitter.com/NatureNeuro/status/783004194223554560

Понравилась новость? Читайте нас в Facebook