Расстройства аутистического спектра характеризуются нарушением социального взаимодействия и повторяющимся поведением, которые сопровождаются аномальными реакциями на сенсорные стимулы. Считается, что аутизм вызван нарушением в развитии головного мозга, однако, авторы нового исследования, опубликованного в научном журнале Cell, считают, что некоторые аспекты расстройства связаны с дефектами в другой области нервной системы.
“Основное предположение было то, что аутизм является исключительно заболеванием головного мозга, но мы обнаружили, что это не всегда так”, – говорит автор исследования Дэвид Гинти (David Ginty), профессор нейробиологии. “Достижения в области генетики мышей позволили нам изучить гены, связанные с расстройствами аутистического спектра”.
В новом исследовании ученые изучили влияние мутаций гена, которые связаны с расстройствами аутистического спектра в организме человека. В частности, они сосредоточились на гене MeCP2, вызывающем синдром Ретта, и Gabrb3, который участвует в развитии аутизма.
Эти гены, как полагают, необходимы для нормального функционирования нервных клеток, и предыдущие исследования связывали их мутации с проблемами в синаптической функции (взаимодействие нейронов друг с другом).
“Несмотря на то, что мы знаем несколько генов, ассоциированных с расстройствами аутистического спектра, главной целью было обнаружить, где в нервной системе возникают проблемы”, – говорит Гинти. “Мыши, у которых эти мутации были только в периферических сенсорных нейронах, раздражались от легкого прикосновения. Это означает, что мутации создают у мышей аномальную гиперчувствительность”.
Исследователи изучили, как мыши реагировали на раздражители с различными текстурами. Они установили, что у мышей с мутациями гена аутизма только в сенсорных нейронах, повышается чувствительность, но они неспособны различить текстуры. Передача нервных импульсов между сенсорными нейронами кожи и нейронами спинного мозга аномальны. В совокупности эти результаты показывают, что мыши с мутациями гена имеют дефицит в тактильном восприятии.
Исследователи изучили тревожность и социальные взаимодействия у мышей с использованием установленных тестов. Ученые изучили, избегают ли мыши находиться в открытом пространстве, и сколько они взаимодействуют с мышами, которых раньше никогда не видели. Неожиданно оказалось, что животные с мутациями гена аутизма только в периферических сенсорных нейронах, имели повышенное беспокойство и меньше взаимодействовали с другими мышами. Ключевым аспектом данной работы является то, что тактильная и соматосенсорная дисфункция вызывают поведенческие дефициты.
“На основании этих выводов, мы считаем, что у мышей с данными мутациями в гене имеется существенный недостаток в «переключателе» в периферических сенсорных нейронах”, – говорит первый другой автор исследования Лорен Орефайс (Lauren Orefice). “Осязание важно для взаимодействия с окружающей средой. Аномальное осязание является лишь одним из аспектов аутизма, это объясняет все патологии, которые встречаются у людей. Дефекты в сенсорной обработке могут объяснить поведение, наблюдаемое у пациентов с расстройствами аутистического спектра».
Авторы другого исследования заявили, что ген, связанный с аутизмом, снижает активность серотонина, замедляя перистальтику кишечника.
Подробнее в научной статье:
Orefice L. L. et al. Peripheral Mechanosensory Neuron Dysfunction Underlies Tactile and Behavioral Deficits in Mouse Models of ASDs //Cell. – 2016.
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.