Большинство людей несут в себе рецессивные мутации

Просмотров: 228

Опубликовано 12.04.2015, 21:36 (мск) Руслан Хусаинов в Генетика, Новости

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...

Новый метод исследования помогает изучить среднее количество мутации на одного человека, вызывающих заболевание, унаследованное от родителей.

Каждый человек несет в себе в среднем одну-две опасные мутации, которые могут привести к серьезным генетическим заболеваниям или пренатальной смерти, происходящей, когда наследуются две копии одной и той же мутации.

Результаты исследования опубликованы в научном журнале Genetics.

Зачастую наследственные заболевания, приводящие к бесплодию или внутриутробной смерти детей, происходят в результате рецессивной мутации (в результате повреждения одного гена, в большинстве случаев в виде точковых мутаций). Однако, если такие мутации будут в виде двух копий, где каждый ген передался от каждого родителя, они могут вызвать серьезные заболевания, такие как муковисцидоз.

Из материала исследования известно, что научная работа проводилась в Университете Чикаго, где было проанализировано генеалогическое древо 13 поколений более чем 1500 человек.

Многие народности Северной Америки — это, как правило, религиозные общины, которые тщательно хранят свои генеалогические записи, начиная с 1870 года. Используя эти данные, авторы исследования изучили частоту проявления рецессивных мутаций и выявили, что у каждого члена семьи выявляются один-два дефектных гена, приводящих к серьезным патологиям у их детей. Болезни, вызванные рецессивной мутацией, передаются от человека к человеку, в связи с этим сложно предсказать риск передачи дефектного гена, утверждают авторы исследования.

«Скорей всего, это число ниже, чем для большинства населения земного шара, однако оно верно», — сказал Гао. «Самое главное здесь, что в отличие от предыдущих исследований, на это число не оказывают влияния социально-экономические факторы».

Ученые также считают, что младенческая смертность во всем мире, как правило, вызвана другими факторами, не имеющими отношения к наследственным заболеваниям, такими как инфекционные болезни и питание или отсутствие доступа к медицинской помощи.

«Есть много различных негенетических факторов, приводящих к смерти детей», — говорит автор исследования Гао (Ziyue Gao).

Подробнее в научной статье:

Gao, Ziyue; Waggoner, Darrel; Stephens, Matthew; Ober, Carole; Przeworski, Molly (2015) An Estimate of the Average Number of Recessive Lethal Mutations Carried by Humans // Genetics — vol. 199 (4) — p. 1243−1254


Руслан Хусаинов (2042 Статей)
Должность - Координатор проекта. E-mail для связи - info@medicalinsider.ru. Врач - ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед г. Санкт-Петербург.