- Найден генетический ключ к синдрому раздраженного кишечника. Фото: Flickr
Синдром раздраженного кишечника (СРК) вызван генетикой, диетой, травмой или стрессом? Все это играет важную роль, но теперь, в первый раз, исследователи сообщали об определенном генетическом дефекте, который вызывает подмножество СРК. Исследование было опубликовано в журнале гастроэнтерологии.
Исследователи подсчитали, что приблизительно от 15 до 20 % людей в западных странах имеют СРК. Это распространенное заболевание, которое поражает толстый кишечник. Большинство пациентов с расстройством обычно испытывают спазмы, боли в животе, вздутие, диарею и запоры. Большинство методов лечения СРК направлены на устранение этих симптомов.
Исследователи обнаружили, что у пациентов с синдромом раздраженного кишечника есть генетический дефект, мутация гена SCN5A. Этот дефект приводит к нарушениям функции кишечника.
Исследование находится на начальном этапе, но ученые надеются найти методы лечения для этих пациентов.
Исследователи изучили 584 людей с СРК и 1380 здоровых людей. Анализ показал, что дефект в гене SCN5A был обнаружен у 2,2 % пациентов с СРК.
Кроме того, исследователи смогли восстановить функцию у пациента с СРК с дефектным геномом SCN5A. Исследователи использовали препарат под названием мексилетин, который восстановил функцию кишечника, и у пациента исчезли боли в животе и запоры.
Подробнее в научной статье:
Beyder, Arthur; Mazzone, Amelia; Strege, Peter R.; Tester, David J.; Saito, Yuri A. et al. Loss-of-function of the Voltage-gated Sodium Channel NaV1.5 (Channelopathies) in Patients with Irritable Bowel Syndrome – 2014 – Gastroenterology
