Найден генетический ключ к синдрому раздраженного кишечника

Просмотров: 362

Опубликовано 24.03.2014, 12:56 (мск) Клара Галиева в Генетика, Новости, Терапия

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...
синдром раздраженного кишечника
Найден генетический ключ к синдрому раздраженного кишечника. Фото: Flickr

Синдром раздраженного кишечника (СРК) вызван генетикой, диетой, травмой или стрессом? Все это играет важную роль, но теперь, в первый раз, исследователи сообщали об определенном генетическом дефекте, который вызывает подмножество СРК. Исследование было опубликовано в журнале гастроэнтерологии.

Исследователи подсчитали, что приблизительно от 15 до 20% людей в западных странах имеют СРК. Это распространенное заболевание, которое поражает толстый кишечник. Большинство пациентов с расстройством обычно испытывают спазмы, боли в животе, вздутие, диарею и запоры. Большинство методов лечения СРК направлены на устранение этих симптомов.

Исследователи обнаружили, что у пациентов с синдромом раздраженного кишечника есть генетический дефект, мутация гена SCN5A. Этот дефект приводит к нарушениям функции кишечника.

Исследование находится на начальном этапе, но ученые надеются найти методы лечения для этих пациентов.

Исследователи изучили 584 людей с СРК и 1380 здоровых людей. Анализ показал, что дефект в гене SCN5A был обнаружен у 2,2% пациентов с СРК.

Кроме того, исследователи смогли восстановить функцию у пациента с СРК с дефектным геномом SCN5A. Исследователи использовали препарат под названием мексилетин, который восстановил функцию кишечника, и у пациента исчезли боли в животе и запоры.

Подробнее в научной статье:

Beyder, Arthur; Mazzone, Amelia; Strege, Peter R.; Tester, David J.; Saito, Yuri A. et al. Loss-of-function of the Voltage-gated Sodium Channel NaV1.5 (Channelopathies) in Patients with Irritable Bowel Syndrome — 2014 — Gastroenterology


Клара Галиева (3800 Статей)
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.