Исследование ученых университета Юта обнаружило генетическую причину адаптации населения Тибета к жизни высоко в горах, в условиях недостатка кислорода, на высоте 14 800 футов над уровнем моря, где обычные люди вряд ли смогли бы выжить. Эта причина заключается в мутации- изменении одной пары оснований ДНК, которая появилась 8000 лет назад. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Genetics.
«Эти результаты помогают нам понять уникальные аспекты тибетской адаптации к большой высоте и эволюцию человека», – утверждает Josef Prchal, автор исследования профессор кафедры внутренней медицины Университета штата Юта.
История этого открытия очень интересна как с точки зрения научного прогресса, так и культурной дипломатии. Профессору Prchal несколько раз пришлось путешествовать в Азию, чтобы встретиться с китайскими официальными лицами, а также представителями изгнанных тибетцев в Индии, чтобы получить разрешение на работу. Но его усилия были тщетны. Опасаясь иностранцев, тибетцы отказались сдать кровь для исследования.
После возвращения в США, Prchal не мог поверить в свою удачу, обнаружив, что уроженец Тибета, учёный Tsewang Tashi, только что начал работу в Институте Онкологии в Университете штата Юта в качестве клинического сотрудника. Когда Prchal попросил его помощи, Tashi быстро согласился.
«Я понял, что результаты этой работы будут важны не только для науки в целом, но и для понимания того, что значит быть жителем Тибета», – сказал Tashi. Вторым достижением стало то, что Prchal получил долгожданное письмо поддержки от Далай-ламы.
Эти два фактора сыграли важную роль в завоевании доверия тибетцев: более 90 из них стали добровольцами в исследовании.
Этот кропотливый труд стоил того, результаты исследования ДНК тибетцев оказались очень интересными. В ходе многолетнего изучения ДНК тибетцев, ученые выяснили, что ген EGLN1 изменил одну базовую пару и произошло это восемь тысяч лет назад. За прошедшее время генетическая вариация, которая дает преимущество, появилась у 88% жителей Тибета и отсутствует у их ближайших соседей, проживающих на равнине.
У обычных людей низкое содержание кислорода вызывает сгущение крови, за счёт переносящих кислород эритроцитов (организм пытается так доставлять больше кислорода в ткани). Это приводит к осложнениям в сердечно – сосудистой и дыхательной системах. Идентифицированная генетическая мутация защищает тибетцев, уменьшая чрезмерную реакцию организма на недостаток кислорода. Но учёные уверены, что этим открытием изучение генотипа тибетцев ещё не заканчивается. Генетическая адаптация всегда вызывает множество изменений в организме, которые еще предстоит понять.
Prchal уверен, что полученные данные выходят за рамки только человеческой эволюции, потому что кислород играет центральную роль в физиологии человека и заболеваний, и глубокое понимание того, как высотное приспособление работает, может привести к новым методам лечения различных заболеваний, включая рак.
ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:
Lorenzo, Felipe R; Huff, Chad; Myllymaki, Mikko; Olenchock, Benjamin; Swierczek, Sabina et al. A genetic mechanism for Tibetan high-altitude adaptation // Nature – 2014
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
