«Это исследование поможет определить генетический механизм, который объясняет некоторые из наследуемых клинических проявлений шизофрении» – считает Karayiorgou. «Накопление поврежденных генов, унаследованных от здоровых родителей, приводит к высокому риску не только для развития шизофрении, но и утяжеления заболевания».
Шизофрения является тяжелым психическим расстройством, при этом пациенты испытывают галлюцинации, бред, апатию и когнитивные трудности. Расстройство является относительно распространенным, затрагивающее 1 из 100 человек, и риск развития шизофрении сильно увеличивается, если один из членов семьи страдает этим заболеванием. Предыдущее исследование было сосредоточено на поиске отдельных генов, которые могут вызвать шизофрению. Наличие новой высокой технологии секвенирования ДНК способствовало более целостному подходу к болезни.
Исследователи сравнили данные секвенирования и начали искать генетические различия, чтобы определить новые мутации – которые реже, но имеет более сильное влияние на обычные функции гена – и не были унаследованы от родителей. Они обнаружили избыток таких мутаций в различных генах и в различных хромосомах.
Используя те же данные секвенирования, ученые также рассмотрели, какие типы мутаций обычно передаются больным шизофренией от их родителей. Эти мутации чаще возникают в генах с низкой толерантностью к генетической изменчивости. Ученые проверили изучение двух ключевых вредных мутаций в гене под названием SETD1A, предполагая, что этот ген вызывает болезнь. SETD1A участвует в процессе, называемом хроматина модификация. Хроматина является молекулярным аппаратом, который уменьшает ДНК в объеме, чтобы она смогла поместиться в клетку, а также физически регулирует, как гены экспрессируются. Исследователи нашли доказательства того, что повреждение хроматина регуляторных генов является общей чертой различных психиатрических нарушений развития нервной системы.
«Клиническое проявление этого вывода дает возможность выявлять детей с риском развития шизофрении и других нарушений развития нервной системы», – считают авторы исследования.
В ходе дальнейших исследований ученые надеются определить и охарактеризовать больше генов, которые играют роль в шизофрении, и выяснить общие биологические функции генов.
Подробнее в научной статьей:
Atsushi Takata, Bin Xu, Iuliana Ionita-Laza, J. Louw Roos, Joseph A. Gogos, Maria Karayiorgou. Loss-of-Function Variants in Schizophrenia Risk and SETD1A as a Candidate Susceptibility Gene // Neuron – 2014 – vol.82 (4) – p.773
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
