Люди с шизофренией имеют редкие генетические мутации

Просмотров: 197

Опубликовано 13.07.2015, 08:46 (мск) Клара Галиева в Новости, Психиатрия

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...
шизофрения, генетические мутации

Люди с шизофренией имеют редкие генетические мутации

Шизофрения является неоднозначным заболеванием, которое развивается из целого ряда факторов, некоторые из которых являются генетические. Теперь, новое исследование мутаций, связанных с шизофренией, углубили наше понимание ее генетической структуры. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature Communications.

Шизофрения является распространенным заболеванием, характеризующимся галлюцинациями, бредом и дезорганизацией, которое ухудшает качество жизни пациентов и их семей.

После скрининга сотен тысяч генетических вариантов у людей с шизофренией и без нее исследователи нашли определенные типы — редкие мутации, кодирующие белки, которые встречаются чаще у людей с этим заболеванием.

Лус Олд Лухуис (Loes Olde Loohuis) из Калифорнийского университета говорит: «Пока мы не можем указать на специфические мутации, которые играют причинную роль в шизофрении».

Мутации в генах, которые кодируют белки, играют ключевую роль в развитии мозга до рождения, отмечает старший автор Роел Опхофф (Roel Ophoff), профессор психиатрии и генетики человека в Лос-Анджелесе, который добавляет: «Наше открытие поддерживает гипотезу, что шизофрения является расстройством, которое может возникать на ранних стадиях развития мозга».

Вариант кодирования, где в гене или последовательности ДНК белок слегка изменен, тем самым повышая вероятность того, что ассоциированный белок может привести к нарушениям в клетке. Результаты скрининга ДНК показали, что у пациентов с шизофренией было больше вариантов, чем у пациентов без шизофрении.

При обсуждении результатов авторы отмечают, что гены, содержащие редкие кодирования вариантов, значительно перекрываются генами, выраженными в мозге плода, и подчеркивает вовлечение нервной системы в причину шизофрении.

Подробнее в научной статье:

Genome-wide burden of deleterious coding variants increased in schizophrenia Loohuis, Loes M. Olde; Vorstman, Jacob A. S.; Ori, Anil P.; Staats, Kim A.; Wang, Tina et al. (2015) Nature Communications vol. 6


Клара Галиева (3857 Статей)
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.