Ученые выявили ген, отвечающий за развитие торсионной дистонии

Авторы исследования во главе с Лаури Озелиусом (Laurie Ozelius) выявили ген, отвечающий за развитие первичной торсионной дистонии, также известный как DYT6. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature genetics.

Торсионная дистония является неврологическим расстройством движения и характеризуется устойчивыми, неконтролируемыми сокращениями мышц и спазмами. Есть несколько форм заболевания, поражающих мужчин, женщин и детей всех возрастов и профессий. У этого расстройства на сегодняшний день нет лечения.

Поскольку патогенетические механизмы первичной торсионной дистонии не изучены, любая новая информация о генетических причинах болезни крайне необходима, чтобы облегчить новые исследования в понимании этих механизмов. Недавно обнаруженный ген DYT6 теперь может быть использован в качестве мишени для новых лекарственных препаратов.

«Первичная торсионная дистония — редкая и разрушительная болезнь», — объясняет Ян Теллер (Jan Teller). «Открытие гена, идентифицированного для дистонии, будет в значительной степени способствовать нашим знаниям о молекулярном механизме дистонии».

Результаты доктора Озелиуса помогут лучше понять различные факторы, ответственные за это загадочное расстройство. Этот ученый является первооткрывателем в области генетических исследований дистонии.

Подробнее в научной статье:

Fuchs T. et al. Mutations in the THAP1 gene are responsible for DYT6 primary torsion dystonia //Nature genetics. – 2009. – Т. 41. – №. 3. – С. 286-288.