Ученые обнаружили новые генетические факторы развития близорукости

Миопия (близорукость) является самым распространенным заболеванием, которое влияет на зрение. Заболевание имеет как генетические, так и экологические причины. Ученые смогли достичь значительного прогресса в понимании механизмов развития близорукости. Исследователи обнаружили девять новых генетических факторов риска, которые вместе с экологическими факторами вызывают близорукость. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature Communications.

близорукость, ген, Nature Communications
(c) Flickr/Paul Stevenson

Как известно из предыдущих исследований, риск приобретения близорукости в значительной степени зависит от наследственности. Но в дополнение к генетическим причинам близорукости существуют также экологические факторы, наиболее важным из которых является учеба.

“Мы знаем из исследования, проведенного в Майнце, что число лет обучения повышает риск развития близорукости”, – сказал профессор Норберт Пфайфер (Norbert Pfeiffer). 

Распространение близорукости является всемирным явлением. В частности, в Юго-Восточной Азии заболеваемость близорукостью у школьников заметно возросла. Это, вероятно, связано с улучшением образования. Люди стали больше читать, но делают это при недостаточном свете. Глаз адаптируется к этим визуальным привычкам, и в результате глазное яблоко становится более вытянутым. Но если оно становится удлиненным, роговица и хрусталик фокусируют изображение только в передней части сетчатки и удаленные объекты становятся нечеткими.

С целью выявления генетических мутаций, связанных с миопией, и получения полного представления о ее развитии, международная исследовательская группа провели мета-анализ данных, собранных со всего мира.

Понимая, что окружающая среда и наследственные факторы усиливают развитие близорукости, ученые разработали новую концепцию для своих исследований. Они использовали статистический метод анализа, который учитывает воздействия окружающей среды и наследственные факторы одновременно. Их усилия увенчались успехом, поскольку они классифицировали девять ранее неизвестных генетических факторов риска.

Эти обнаруженные генетические варианты связаны с белками, которые выполняют важные функции, когда речь идет о передаче сигналов в глаз. Один из таких генов представляет особый интерес, поскольку играет важную роль в передаче нейротрансмиттера – гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) в глазу. Предыдущие исследования показали, что существует большая активация данного гена в глазах у людей с близорукостью. Результаты настоящего исследования подтверждают этот вывод. Исследователи интерпретировали это как свидетельство того, что недавно обнаруженный ген риска фактически участвует в развитии близорукости. Это дает понимание того, что генетические причины взаимодействуют с экологическими факторами. Но необходимы дальнейшие исследования, чтобы уточнить детали того, как механизмы фактически работают и взаимодействуют друг с другом.

Авторы другого исследования заявили, что естественный свет играет важную роль в уменьшении близорукости у детей.


Подробнее в научной статье:

Fan Q. et al. Meta-analysis of gene-environment-wide association scans accounting for education level identifies additional loci for refractive error //Nature Communications. – 2016. – Т. 7.

близорукость, ген, Nature Communications
(c) Macmillan Publishers Limited