Исследователи приступили к тестированию препарата от синдрома Ретта

Просмотров: 439

Опубликовано 17.03.2015, 22:20 (мск) Клара Галиева в Генетика, Новости

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...
синдром Ретта

Профессор Гринберг говорит о своих результатах исследования: «MECP2 является одним из самых сложных проблем. Понимание того, как этот белок работает, поможет нам лечить это расстройство. Возможно, мы нашли новый способ лечения синдрома Ретта».

Исследователи обнаружили, что отсутствие белка MeCP2 является признаком синдрома Ретта и вызывает сверхэкспрессию длинных генов.

Синдром Ретта — болезнь мозга, которая проявляется в 12−18 месяцев. Заболеванию в основном подвержены девочки, и оно включает в себя потерю интеллектуальных, социальных и моторных навыков, сопровождается аутистическим поведением, например, повторяющимися движениями рук.

Хотя считается, что синдром Ретта не вызывает серьезных нарушений когнитивных функций, дети при этом заболевании часто не могут говорить и ходить. У ребенка могут появиться судороги, тремор, затрудненное дыхание и тяжелые желудочно-кишечные проблемы. В то время как большинство детей с синдромом Ретта могут жить долго, они требуют круглосуточного ухода. В настоящее время нет лечения от этого заболевания.

В своем исследовании, опубликованном в научном журнале Nature, ученые считают, что MeCP2 действует как «светорегулятор» для длинных генов, и это нарушает нормальную структуру экспрессии генов, что приводит к болезни.

Каждая клетка нашего организма имеет ДНК, содержащуюся в наборе генов. Тем не менее, клетки головного мозга отличаются от клеток сердца и печени, что связано с различиями в характере экспрессии генов. Средний ген содержит около 20 000 нуклеотидов, но некоторые могут иметь миллионы нуклеотидов.

Для исследования профессор Майкл Гринберг (Michael Greenberg) проанализировал различные наборы генной экспрессии. Они обнаружили, что гены при синдроме Ретта, как правило, имеют более 100 000 нуклеотидов в длину. Ученые обнаружили, что когда белок MeCP2 отсутствует, длина гена увеличивается. Хотя увеличение экспрессии незначительно — от 3% до 10% - это относится к тысяче генов и поэтому может иметь существенное влияние на функцию головного мозга.

Исследователи также провели тесты и анализы, чтобы подтвердить, что синдром Ретта вызывается избыточной экспрессией длинных генов при отсутствии MeCP2. Например, при вскрытии мозга пациентов с синдромом Ретта они обнаружили, что длинные гены избыточно экспрессируются. Они также обнаружили, что степень повышенной экспрессии длинных генов взаимосвязана с тяжестью заболевания мышей.

Профессор Гринберг говорит о своих результатах исследования: «MECP2 является одним из самых сложных проблем. Понимание того, как этот белок работает, поможет нам лечить это расстройство. Возможно, мы нашли новый способ лечения синдрома Ретта».

Результаты являются обнадёживающими, потому что есть класс препаратов, называемых ингибиторами топоизомеразы, которые снижают экспрессию длинных генов. Профессор Гринберг уже начал тестировать лекарство на мышах с синдромом Ретта.

Gabel, Harrison W.; Kinde, Benyam; Stroud, Hume; Gilbert, Caitlin S.; Harmin, David A. et al. (2015) Disruption of DNA-methylation-dependent long gene repression in Rett syndrome // Nature


Клара Галиева (3802 Статей)
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.