Эпигенетические нарушения лежат в основе редкие мышечных заболеваний

Просмотров: 51

Опубликовано 22.04.2016, 16:16 (мск) Руслан Хусаинов в Генетика, Неврология, Новости

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (1 баллов, в среднем: 5,00 из 5)
Загрузка...

Авторы нового исследования раскрывают молекулярные механизмы, лежащие в основе группы редких генетических расстройств, известных также как ламинопатии, предполагая, что они на самом деле могут быть эпигенетическими нарушениями. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Science Translational Medicine.

эпигенетика, мышечная атрофия, ген, Science Translational Medicine

© en.wikipedia.org

Мутации в гене, кодирующем ядерные белки, называемые ламины, вызывают широкий спектр ламинопатий, в том числе такие состояния как атрофию мышц, поражение нервной системы, сердца, болезни мышц и нарушения липидного обмена. Ламинa является частью белка, называемого ядерной ламиной, которая служит каркасом, поддерживающим внутреннюю ядерную мембрану. Считается, что ламинa играет ключевую роль в эпигенетической регуляции хроматина в ядерной оболочке, потенциально влияющей на экспрессию генов. Однако, механизм, с помощью которого различные мутации в гене, кодирующем ламины, приводят к ламинопатиям, остается недостаточно изученным.

Желена Перованович (Jelena Perovanovic) с соавторами сфокусировали свое внимание на мутации гена Ламина А, которые вызывают мышечные атрофии, например, прогрессирующую мышечную дистрофию Эмери-Дрейфуса (ЭДМД). Проведя научную работу на мышах, исследователи обнаружили, что данная мутация увеличивает количество Ламина А. Эти физические взаимодействия нарушают экспрессию определенных генов, вовлекая клетки, потенциально ухудшая нормальное формирование мышц при ЭДМД.

Таким образом, результаты исследования проливают свет на то, как с развитием эпигенетического программирования может пойти неправильно при ЭДМД и, возможно, при других ламинопатиях.

Авторы другого исследования утверждают, что обнаружили мутацию в гене, которая приводит к печеночной недостаточности, периферической невропатии, атрофии мозжечка и атаксии.


Подробнее в научной статье:

Jelena Perovanovic et al. Laminopathies disrupt epigenomic developmental programs and cell fate // Science Translational Medicine — 2016 — vol. 8 (335)

эпигенетика, мышечная атрофия, ген, Science Translational Medicine

© American Association for the Advancement of Science


Руслан Хусаинов (2042 Статей)
Должность - Координатор проекта. E-mail для связи - [email protected] Врач - ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед г. Санкт-Петербург.