Учеными обнаружен новый неврологический синдром

Просмотров: 636

Опубликовано 23.04.2016, 15:51 (мск) Руслан Хусаинов в Генетика, Новости, Психиатрия

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (2 баллов, в среднем: 5,00 из 5)
Загрузка...

Авторы нового исследования под руководством Медицинского Центра Колумбийского университета (Columbia University Medical Center) обнаружили новый неврологический синдром и генетические мутации, которые его вызывают. Это открытие является важным шагом на пути к созданию целевого лечения для людей с данным синдромом, который характеризуется серьезной задержкой в развитии, аномальным тонусом мышц, судорогами и осложнениями со стороны глаз. Результаты исследования опубликованы в научном журнале American Journal of Human Genetics.

неврологический синдром, ген, American Journal of Human Genetics

© Elsevier Inc

«Теперь, когда мы определили, что небольшая группа пациентов с неврологическими расстройствами имеют одинаковые мутации, мы можем понять, каким образом эти мутации приводят к данному синдрому и как разработать целенаправленные методы лечения», — сказал автор исследования Дэвид Гольдштейн (David B. Goldstein).

Открытие было сделано путем проведения секвенирования экзома (процесс распознавания считываемых участков всех генов организма, составляющих 1,3% от всего генома) у пациентов с невыявленными расстройствами развития нервной системы, для того чтобы выявить избыток спонтанных или ненаследуемых мутации.

Что такое экзом?

Экзом представляет собой часть генома, который кодирует производство белков.

«Из сотен пациентов, которым мы провели секвенирование, были обнаружены три мутации в гене под названием GNB1», — сказал Славе Петровски (Slave Petrovski). «Затем мы обратились к нашим коллегам в другие медицинские центры, чтобы посмотреть, получили ли они аналогичные мутации у других пациентов, у которых проведено секвенирование ДНК. В целом, мы рассмотрели данные секвенирования у 5 855 людей и обнаружили в общей сложности 13 человек с мутацией в гене GNB1».

Ранее мутации в гене GNB1 были обнаружены при некоторых видах рака, но впервые данные мутации были связаны с расстройством развития нервной системы. Ген GNB1 кодирует белок, который участвует в передаче многих различных видов сигналов внутри клеток.

На сегодняшний день секвенирование экзома не является стандартом в оценке пациентов с неврологическими расстройствами. Ученые надеются, что данная методика станет стандартом в диагностике неврологических состояний.

Авторы другого исследования утверждают, что эпигенетические нарушения лежат в основе редкие мышечных заболеваний.


Подробнее в научной статье:

Petrovski, Slavé; Küry, Sébastien; Myers, Candace T.; Anyane-Yeboa, Kwame; Cogné, Benjamin et al. Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures // American Journal of Human Genetics — 2016

неврологический синдром, ген, American Journal of Human Genetics

© Elsevier Inc


Руслан Хусаинов (2109 Статей)
Должность - Координатор проекта. E-mail для связи - [email protected] Врач - ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед г. Санкт-Петербург.