Неврологические расстройства, такие как синдром Дауна и расстройства аутистического спектра могут иметь глубокие, пожизненные последствия для обучения и памяти, но эти заболевания пока не достаточно изучены. В исследовании, опубликованном American Journal of Human Genetics, учёные показали, что за развитие расстройств нервной системы при различных генетических заболеваниях могут отвечать одни и те же молекулярные механизмы, предполагая, что одинаковые терапевтические подходы могут быть эффективными при многих неврологических патологиях, будь то судороги, дефицит внимания или гиперактивность.
Большинство нарушений развития нервной системы связаны с изменениями определенных генов, но генетические факторы, ответственные за эти заболевания, очень сложны. Например, в то же время как изменения в одном и том же гене были связаны с двумя или более различными расстройствами, мутации в различных генах могут привести к подобным заболеваниям. В результате, не было ясно, будут ли генетические мутации, которые вызывают развитие расстройств нервной системы, влиять на различные молекулярные пути или их влияние сведётся к изменениям аналогичных клеточных функций.
Для решения этого вопроса учёные использовали эмбриональные клетки мозга человека. Они изучали молекулярные эффекты снижения активности генов, которые мутируют при двух различных расстройствах аутистического спектра. Изменения транскрипционного фактора 4 (TCF4) вызывают «синдром удаления 18q21», который характеризуется умственной отсталостью и психическими расстройствами, а также мутациями эухроматиновых гистонов метилтрансферазы 1 (EHMT1), вызывая симптомы подобные заболеванию, известному как «синдром делеции 9q34».
Вмешательства в деятельность TCF4 или EHMT1 приводили к одинаковым молекулярным эффектам в клетках. Поразительно, что обе из этих генетических модификаций появляются в результате изменения молекулярных структур, которые напоминают превращение клеток из незрелых в более специализированные.
«Наше исследование показывает, что одна из фундаментальных причин психических болезней в том, что нервные стволовые клетки дифференцируются слишком рано», – пишет один из авторов исследования профессор Carl Ernst (Карл Эрнст).
ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:
Chen, Elizabeth S.; Gigek, Carolina O.; Rosenfeld, Jill A.; Diallo, Alpha B.; Maussion, Gilles et al. Molecular Convergence of Neurodevelopmental Disorders // The American Journal of Human Genetics – 2014
Врач кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), редактор и автор статей
