Генетики обнаружили, что область генома, связанная с аутизмом, содержит генетическую изменчивость, которая развилась последние 250 тысяч лет, и, вероятно, играет важную роль в болезни.
Исследователи из Университета штата Вашингтон проанализировали геномы 2551 людей, 86 обезьян и одного неандертальца. Они внимательно изучили область 16 пары хромосомы, известной как 16p11.2, которая склонна к генетическим изменениям. Они обратили внимание, что какие-то сегменты ДНК удалены или дублированы, что является одной из распространенных генетических причин аутизма и шизофрении. А некоторые сегменты ДНК в этом регионе повторяются переменное количество раз у разных людей, это также может быть связано с болезнью. Чтобы проследить истоки этого изменения, исследователи в сотрудничестве с коллегами из Университета Лозанны и Университета Бари проанализировали соответствующие области генома обезьяноподобных предков.
«Когда мы сравнили геномы обезьян и человека, мы обнаружили, что у людей эволюционировали сложные структурные изменения в 16p11.2, связанные с удалениями и дублированиями, которые часто приводят к аутизму. Полученные данные свидетельствуют, что эти изменения появились сравнительно недавно и являются уникальными для человека», – объяснил автор исследования Ксандер Шаттл (Xander Nuttle), аспирант кафедры Genome Sciences из университета Вашингтона.
Хотя это генетическое изменение сделало людей более уязвимыми к болезням, ученые считают, что это также способствовало формированию новых генов. Одним из таких генов является BOLA2, который важен в размножении клеток. Исследователи обнаружили, что в то время как у обезьян и у неандертальцев были только две копии BOLA2, то современные люди имеют от 3 до 14 копий, в среднем шесть. В настоящее время ученые изучают функции BOLA2, чтобы понять значение их для эволюции человека.
«Другой вопрос: почему люди с одинаковыми дублированиями и удалениями в 16p11.2 имеют разные по тяжести заболевания», – сказал Ксандер Наттл. «Некоторые люди здоровы или имеют легкую форму заболевания, в то время как другие серьезно страдают и имеют несколько клинических диагнозов».
Одной из гипотез является то, что различия между людьми в том, сколько например, копий генов, как BOLA2, в которых удаление и дупликация вносят свой вклад в изменчивость. Чтобы исследовать эту возможность, Ксандер Наттл провел анализ ДНК у 125 человек.
«Мы считаем, эта работа приведет к новому пониманию генетических основ аутизма и других состояний, связанных с 16p11.2, и потенциально открывает путь для более специфической диагностики и лечения пациентов в будущем», – сказал Ксандер Наттл.
ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:
Gene Duplications Associated with Autism Evolved Recently in Human History
