«Факторы, которые способствуют развитию эпилепсии, все еще остаются неизвестными. Генетическая предрасположенность играет важную роль, однако ученым не удалось выявить конкретные мутации генов, участвующих в этом процессе», – говорит соавтор исследования, профессор Ивонна Вебер (Yvonne Weber) из университета Tübingen.
С помощью метода ExoME секвенирования ученые впервые обнаружили мутации в гене STX1B в двух многодетных семьях, члены которых склонны к фебрильным судорогам и эпилептическим припадкам. В ходе исследования ученые изучили еще несколько пациентов, у которых также выявили мутации в гене STX1B.
«Мутация в гене STX1B вызывает не только эпилептические фебрильные припадки, она также может стать причиной тяжелой эпилепсии, с последующим нарушением интеллектуального развития», – объясняют ученые. Исследователи уверены, что результаты их исследования помогут в разработке эффективных методов лечения и даже в предотвращении развития эпилепсии.
«Свои выводы мы подтвердили на рыбках данио-рерио. Эти рыбки считаются отличной моделью для изучения эпилепсии. Развитие головного мозга у рыбок данио-рерио происходит на уровне молекулярных механизмов во многом схожих с человеческими. Мы смогли показать, что эпилептиформные припадки также могут возникать у рыбок данио-рерио, если генетически изменить ген STX1B», – говорит главный исследователь Камила Эсгерра (Camila Esguerra).
С помощью рыбок данио-рерио ученые смогли найти вещество, которое может предотвратить тяжелые формы эпилепсии.
Кроме того, ученые не перестают искать новые вещества, вырабатываемые при мутациях в гене STX1B.
ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:
Schubert, Julian; Siekierska, Aleksandra; Langlois, Melanie; May, Patrick; Huneau, Clement et al. (2014) Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes // Nature
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
