Обнаружен ген, ответственный за развитие эпилептических припадков у детей

Просмотров: 680

Опубликовано 05.11.2014, 20:02 (мск) Руслан Хусаинов в Новости

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...

«Факторы, которые способствуют развитию эпилепсии, все еще остаются неизвестными. Генетическая предрасположенность играет важную роль, однако ученым не удалось выявить конкретные мутации генов, участвующих в этом процессе», — говорит соавтор исследования, профессор Ивонна Вебер (Yvonne Weber) из университета Tübingen.


С помощью метода ExoME секвенирования ученые впервые обнаружили мутации в гене STX1B в двух многодетных семьях, члены которых склонны к фебрильным судорогам и эпилептическим припадкам. В ходе исследования ученые изучили еще несколько пациентов, у которых также выявили мутации в гене STX1B.

«Мутация в гене STX1B вызывает не только эпилептические фебрильные припадки, она также может стать причиной тяжелой эпилепсии, с последующим нарушением интеллектуального развития», — объясняют ученые. Исследователи уверены, что результаты их исследования помогут в разработке эффективных методов лечения и даже в предотвращении развития эпилепсии.

«Свои выводы мы подтвердили на рыбках данио-рерио. Эти рыбки считаются отличной моделью для изучения эпилепсии. Развитие головного мозга у рыбок данио-рерио происходит на уровне молекулярных механизмов во многом схожих с человеческими. Мы смогли показать, что эпилептиформные припадки также могут возникать у рыбок данио-рерио, если генетически изменить ген STX1B», — говорит главный исследователь Камила Эсгерра (Camila Esguerra).


С помощью рыбок данио-рерио ученые смогли найти вещество, которое может предотвратить тяжелые формы эпилепсии.

Кроме того, ученые не перестают искать новые вещества, вырабатываемые при мутациях в гене STX1B.


ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:

Schubert, Julian; Siekierska, Aleksandra; Langlois, Melanie; May, Patrick; Huneau, Clement et al. (2014) Mutations in STX1B, encoding a presynaptic protein, cause fever-associated epilepsy syndromes // Nature


Руслан Хусаинов (2108 Статей)
Должность - Координатор проекта. E-mail для связи - [email protected] Врач - ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед г. Санкт-Петербург.