Ученые: мутация генов при аутизме, как правило, затрагивает несколько областей мозга одновременно

Просмотров: 2454

Опубликовано 24.12.2014, 09:41 (мск) Клара Галиева в Генетика, Новости, Психиатрия

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...

Исследователи выявили сотни генов, которые при мутации увеличивали риск развития расстройства аутистического спектра. Большая часть изменчивости среди людей с аутизмом происходит от основных генетических изменений, в том числе специфических генов-мутантов и тяжести мутации.

«Если мы сможем понять, как различные мутации приводят к разнообразным особенностям аутизма, мы сможем использовать генетические профили пациентов, чтобы развивать точные диагностические и прогностические инструменты и, возможно, персонализировать лечение», — считает старший автор исследования Деннис Виткуп (Dennis Vitkup), профессор биологии и биомедицины Колумбийского университета.


Для исследования связи между генетическими мутациями и аутизмом ученые проанализировали генетические и клинические данные сотни пациентов с расстройствами аутистического спектра. Исследователи обнаружили, что более разрушительные генетические мутации обычно приводят к ухудшению исхода болезни.

Ученые выявили, что мутированные гены у женщин имеют большую активность в мозгу, чем у мужчин. Очень сильные мутации у девочек находятся в генах, которые почти в два раза активнее типичных генов в нормальном мозгу.

«Это согласуется с идеей, что существуют механизмы, которые защищают женщин», — утверждает Виткуп. «Только, когда мутация поражает очень активный ген, мы сможем увидеть симптомы аутизма у женщин. Учитывая, что врожденная активность генов в мозгу у мужчин и женщин различна, эти результаты весьма примечательны».


Поведенческая изменчивость больных с аутизмом может также вытекать из типов клеток головного мозга, и исследователи Колумбии определили, какие типы клеток в мозгу наиболее страдают от мутаций. Ученые определили эти клетки, глядя на нормальную активность генов аутизма, связанных с десятком подобных типов клеток в мозгу мыши. Анализ показал, что множество различных типов нейронов по всему мозгу страдают от мутаций в генах у людей с аутизмом.

«Идея, что мутации сходятся на одном типе нейрона или в одной области мозга является неправильной», — сказал Виткуп. «Мутация генов при аутизме, как правило, затрагивает несколько областей мозга одновременно».


Исследователи нашли сильные эффекты в корковых телах нейронов, которые образуют цепь, чтобы управлять движением и поведением, такие как раскачивание и ограниченные интересы, которые являются общими для людей с расстройствами аутистического спектра.

«Есть много гипотез о типах нейронов, участвующих в аутизме, но с помощью объективных подходов к геномам можно понять, какие нейроны наиболее важны и объяснить особенности, которые мы видим у людей с расстройствами аутистического спектра», — утверждает Виткуп.



ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:

Chang J. et al. Genotype to phenotype relationships in autism spectrum disorders //Nature neuroscience. — 2015. — Т. 18. — №. 2. — С. 191−198.


Клара Галиева (3802 Статей)
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.