Открытие мутантного гена у собак может помочь в лечении слепоты

Наследственное заболевание сетчатки является одной из ведущих причин неизлечимой слепоты у людей и у собак, и классифицируется как прогрессивная атрофия сетчатки. Из-за сходства в глазной анатомии заболевание собак позволяет понять механизм заболевания сетчатки и найти новые методы лечения больных людей. Ученые нашли ген, являющийся причиной атрофии сетчатки, он связан с формой пигментного ретинита у человека, который вызывает наиболее распространенную и неизлечимую слепоту во всем мире. Эта работа, опубликованная в журнале PLoS ONE, исследует глазные заболевания, которые бывают у собак и людей, и идентифицирует гены, вызывающие заболевания сетчатки глаз и глаукому.

Начиная с конца 1990-х годов, шведские и финские ученые признали появление нового заболевания сетчатки глаз у собак. 

В 2004 году Андрасу Комароми (András Komáromy) позвонил заводчику из Среднего Запада и сообщил о новом заболевании сетчатки глаз у собак. 

«Я поехал из Филадельфии в Мичиган, чтобы изучить больных собак, и посетил выставки собак в других местах Северной Америки и Скандинавии», – говорит Комароми. 

Он побывал на трех континентах, осмотрел 324 собак из семи стран и описал новую болезнь, ему удалось выявить ген, который вызывает болезнь.

Будущие исследования будут включать поиск мутации и изучение механизмов болезни. Между тем должен быть разработан генетический тест, который пересмотрит программу разведения собак, чтобы уменьшить частоту этого заболевания.

«Это исследование помогло нам разработать генетический тест на породы и дать важную информацию селекционерам, чтобы уменьшить частоту вредного заболевания в среднем возрасте собак», – говорит Сайя Ахонен (Saija Ahonen). 



ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:

Cooper, Ann E.; Ahonen, Saija; Rowlan, Jessica S.; Duncan, Alison; Seppälä, Eija H. et al. (2014) A Novel Form of Progressive Retinal Atrophy in Swedish Vallhund Dogs // PLoS ONE – vol. 9 (9) – p. 10