Почему пожилые матери имеют повышенный риск рождения детей с врожденными дефектами?

Просмотров: 279

Опубликовано 23.02.2015, 16:59 (мск) Клара Галиева в Новости, Педиатрия

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...
Почему пожилые матери имеют повышенный риск рождения детей с врожденными дефектами?

Почему пожилые матери имеют повышенный риск рождения детей с врожденными дефектами?

Исследователи считают, что стали ближе к пониманию того, почему пожилые матери имеют повышенный риск рождения детей с врожденными дефектами. Они обнаружили, что повышенный риск заболеваний, таких как синдром Дауна, может быть связан с генетическим процессом рекомбинации, в которой пары хромосом обмениваются генетическим материалом друг с другом перед отделением.

В настоящее время возраст матери является единственным фактором, который влияет на вероятность того, что ребенок родится с синдромом Дауна, вызванный наличием лишней хромосомы.

Новое исследование, опубликованное в Nature Communications, предоставляет ключ к механизму увеличения риска.

Клетки обычно содержат 46 хромосом, расположенных в 23 парах. Когда сперматозоид и яйцеклетка объединяются, начинается процесс, называемый мейоз, при котором образуется новая половая клетка, состоящая из 23 хромосом, — одна из каждой пары.

Когда пары расходятся, происходит обмен генетическим материалом между хромосомами. Этот процесс перетасовки хромосом называется рекомбинацией и помогает гарантировать, что произойдет новая комбинация генетических признаков.

Новое исследование показало, что процесс рекомбинации может быть менее регламентирован у пожилых матерей, потенциально приводя к аномальному числу хромосом в половых клетках (анеуплоидии) или больших хромосомных перестроек.

«Было известно в течение многих лет, что скорость рекомбинации варьируется в зависимости от генома, но меньше известно о том, как скорость изменения рекомбинации зависит от родительского возраста», — говорит руководитель исследования Адам Отон (Adam Auton), доцент кафедры генетики и эпидемиологии.

Для исследования ученые использовали генетические данные более чем 4200 семей, имеющих двух детей. Участники дали информированное согласие предоставлять данные для исследования. Исследователи проанализировали более 645 000 рекомбинаций у участников. С увеличением возраста матери увеличивается и количество рекомбинаций, передаваемых от матери к ребенку.

«Мы знаем, что есть клеточные процессы, которые плотно регулируют процесс рекомбинации», — говорит Отон. «Так, большую скорость рекомбинации мы наблюдали в хромосомах пожилых матерей, что может означать, что регулирование становится слабее с возрастом».

Похожие возрастные эффекты не наблюдались среди отцов в исследовании. В настоящее время исследователи утверждают, что нет никаких клинических приложений для выводов. Они считают, что полученные результаты могут привести к лучшему пониманию того, как могут произойти генетические ошибки.

«Наше исследование добавляет к пониманию фундаментальной биологии мейоза, и как рекомбинация формирует эволюцию человеческого рода», — поясняет Отон. «В конечном счете, это поможет нам понять, как анеуплоидии или определенные типы генетических мутаций могут происходить при неудачной рекомбинации».

Синдром Дауна является наиболее распространенным врожденным дефектом. Чтобы лучше понять потенциальный риск рождения ребенка с врожденным дефектом, врачи советуют обсудить это с врачом-генетиком и провести генетическую консультации.

ПОДРОБНЕЕ В НАУЧНОЙ СТАТЬЕ:

Campbell, Christopher L.; Furlotte, Nicholas A.; Eriksson, Nick; Hinds, David; Auton, Adam (2015) Escape from crossover interference increases with maternal age // Nature Communications — vol. 6


Клара Галиева (3802 Статей)
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.