Идентифицирован белок, вызывающий альбинизм

Авторы нового исследования из Университета Брауна (Brown University) в США выяснили, что активность белка под названием TPC2 приводит к уменьшению секреции меланина. Результаты данного исследования помогут не только понять механизм изменения цвета глаз, кожи и волос человека, но и приблизят их к разгадке развития альбинизма. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Scientific Reports.

альбинизм, Scientific Reports, ген
(c) en.wikipedia.org

В предыдущих исследованиях ученые выявили, что меланосомы (органеллы, которые содержат меланин и ряд других пигментов) используют ионные каналы OCA2 – вид транспортных белков, помогающих вырабатывать меланина. В новом исследовании ученые выяснили, что TPC2 является антагонистом OCA2.

На сегодняшний день известно, что ген под названием TPC2 связан с пигментацией. Так, например, две мутации в гене TPC2 повлияли на внешность жителей Северной Европы – светлые волосы и кожу. Тем не менее, точный механизм влияния белка на пигментацию не был известен.

Ген TPC2 кодирует одноименный белок, происходит высвобождение положительных ионов натрия из меланосом. Благодаря этому внутренняя среда органеллы становится более кислой и происходит подавление функции фермента, который регулирует секрецию меланина.

«Присутствие нескольких ионных каналов в клетке помогает регулировать pH (кислотно-щелочной баланс) в зависимости от условий», – комментирует свои выводы автор исследования Елена Оанцея (Elena Oancea).

Из материала исследования известно ,что ученые изучили клетки глаз лягушек и клетки кожи мышей, так как меланосомы в них крупнее, чем в клетках человека. Авторы исследования обнаружили электрическую активность в мембране органелл, приводящую к вытеканию положительных ионов. Когда исследователи заблокировали TPC-каналы, ток остановился. Они также отметили, что клетки со сниженным уровнем белка TPC2 имеют больше меланина.

«Так как TPC2 является отрицательным регулятором пигментации, блокаторы TPC2 могут быть применены для компенсации дефектов в пигментации», — считает Оанцея.

Ученые надеются, что результаты их научной работы помогут  в разработке лекарственных средств от альбинизма.

Авторы другого исследования считают, что появление черной кожи у первобытных людей является защитой от рака кожи.


Подробнее в научной статье:

Bellono, Nicholas W.; Escobar, Iliana E.; Oancea, Elena (2016) A melanosomal two-pore sodium channel regulates pigmentation // Scientific Reports – vol. 6 – p. 26570

альбинизм, Scientific Reports, ген
(c) Scientific Reports