Ученые: нейроны несут 1000 мутаций

мутации, нейроны
Ученые: нейроны несут 1000 мутаций
©Flickr/ZEISS Microscopy

Авторы нового исследования пришли к выводу, что одна нервная клетка (нейрон) может включать в себя более тысячи мутаций. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Science.

По данным автора исследования Кристофера Уолта (Christopher Walsh), мутации в нейронах формируются в результате экспрессии генов, которые активируются в момент развития головного мозга. На сегодняшний день не известно, как эти мутации воздействуют на функцию головного мозга, однако ученые полагают, что анализ частоты встречаемости, характера и распределения данных мутаций в нейронах поможет получить новую информацию о развитии головного мозга человека.

Из материала исследования известно, что было проведено секвенирование генома единичных нейронов и изучены гены 36 нервных клеток, взятых посмертно из головного мозга 3 доноров. Данные об экспрессии генов и выявленных генных мутациях сравнили с аналогичными данными, которые были получены при анализе геномов кардиомиоцитов (клеток сердца). В результате, в нервных клетках было выявлено более 1000 точечных мутаций. Однако, ученые отмечают, что данные мутации отличались от генетических изменений, которые возникают при формировании рака, а именно они развились не вследствие нарушений копирования ДНК, а появлялись в результате экспрессии генов.

Как правило, большинство из обнаруженных мутаций были уникальны, но некоторые из них были не в одном, а в нескольких нейронах, которые располагались в различных областях головного мозга. Таким образом, это говорит о том, что эти мутации развивались в процессе эмбрионального развития, пока нейроны головного мозга еще делились. Применяя эту информацию, авторы исследования смогли проследить, как протекало распределение нейронов в ходе созревания головного мозга.

Необходимо отметить то, что большинство из описанных учеными мутаций могли стать причиной формирования серьезных патологий, однако одновременное присутствие в одной области головного мозга здоровых и мутантных нервных клеток препятствовало формированию нарушений функций головного мозга.

Подробнее в научной статье:

Lodato, Michael A.; Woodworth, Mollie B.; Lee, Semin; Evrony, Gilad D.; Mehta, Bhaven K. et al. (2015) Somatic mutation in single human neurons tracks developmental and transcriptional history // Science – vol. 350 (6256) – p. 94-98