Использование секвенирования ДНК у новорожденных в отделениях интенсивной терапии может улучшить диагностику редких заболеваний, согласно новому исследованию, опубликованному в научном журнале Canadian Medical Association Journal.
Дэвид Даймент (David Dyment) говорит: “Новорожденные с редкими и тяжелыми заболеваниями могут получить пользу от своевременной молекулярной диагностики с помощью секвенирования ДНК”.
Дети с подозрением на редкие генетические заболевания, как правило, проходят много тестов, чтобы определить их молекулярный диагноз. Практика включает в себя тестирование специфических генов, и эти тесты часто проводятся за пределами страны. Это означает, что может пройти несколько месяцев или даже лет, прежде чем будет поставлен диагноз.
Канадские ученые провели экспериментальное исследование с участием 20 новорожденных, чтобы определить эффективность целевого секвенирования ДНК, которое включало 4813 генов, связанных с редкими заболеваниями. У 20 новорожденных был широкий спектр медицинских проблем, а половина детей имели неврологические симптомы, такие как судороги или гипотония. В результате двум младенцам были поставлены молекулярные диагнозы.
Эта методика может быть выполнена на основе больничной лаборатории без необходимости отправлять пробы из страны. Это позволит быстро поставить диагноз и провести вмешательства в некоторых случаях.
“Родители теперь могут понять, почему их ребенок болен”, – пишет Сара Боудин (Sarah Bowdin). “Также методика может указать, подвергаются ли другие члены семьи риску того же заболевания, и установить точный риск рецидивов для будущих беременностей».
Авторы другого исследования заявляют, что по одной капле крови могут проследить всю вирусную историю человека.
Подробнее в научной статье:
Daoud, Hussein; Luco, Stephanie M.; Li, Rui; Bareke, Eric; Beaulieu, Chandree et al. (2016) Next-generation sequencing for diagnosis of rare diseases in the neonatal intensive care unit // Can. Med. Assoc. J. – p. cmaj.150823
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.