Выявленные ошибки в генах помогут предотвратить инфаркты

Чтобы уменьшить риск инфарктов,  следует вести  здоровый  образ жизни. Но генетика также может   защитить  сердце от болезней.

Новое  исследование, изучившее генетические данные более   190 000 человек, определило, что ошибки в  двух генах   влияют на сердечно-сосудистую систему. Полученные результаты могут помочь разработать  новые  профилактические препараты,   которые  уменьшат  риск сердечно-сосудистых заболеваний. Результаты исследования  опубликованы в научном журнале The New England Journal of Medicine.

The New England Journal of Medicine, инфаркт, холестерин, триглицериды, гены,
©en.wikipedia.org

“Мы выявили  вариации в нескольких генах, связанные с защитой от ишемической болезни сердца”, – сказал   автор  исследования Натан Ститзил (Nathan  Stitziel). “Наши результаты подтверждают идею, что терапия, которая позволяет регулировать  уровень триглицеридов,  может  предотвратить накопление бляшек  в коронарных артериях сердца и защитить  от сердечных приступов”.

Для того  чтобы идентифицировать гены, которые могут иметь отношение к разработке лекарственных средств, исследователи  изучили ДНК у пациентов с ишемической болезнью и  у здоровых людей. Они  обследовали  более чем 220 000 генетических вариантов, изменяющих белки, чтобы определить те, которые   влияют  на риск заболеваний сердца. Ошибки в белках могут иметь серьезные физиологические  последствия, утверждают ученые.

Авторы исследования изучили  два   гена – ANGPTL4 и SVEP1. Редкие ошибки в ANGPTL4 были связаны со сниженным риском развития ишемической болезни сердца. Снижение риска варьировало от 14%  при небольшой  ошибке в гене и  уменьшало риск примерно на 50%, когда была отключена полная копия гена. Другой ген, SVEP1, показал  противоположную корреляцию – редкая ошибка  повышала  риск  развития ишемической болезни сердца примерно на 14%. В новом исследовании  ученые  показали, что ошибка в SVEP1   связана с   высоким артериальным давлением.

АNGPTL4   играет роль в процессинге триглицеридов – тип  жиров, которые циркулируют в крови. Врачи измеряют уровни триглицеридов в качестве маркера риска сердечно-сосудистых заболеваний. Роль ANGPTL4 в процессинге триглицеридов является частью системы под названием путь липопротеинлипазы (ЛПЛ). Блокирование ANGPTL4 фактически открывает этот путь, помогая организму выделять триглицериды из пищи и всасывать в кровоток. Ошибки  в ANGPTL4 взаимосвязаны со   снижением  концентрации триглицеридов и снижением риска ишемической болезни сердца.  

У людей с ограниченными возможностями копии ANGPTL4 уровень триглицеридов в крови снижается примерно на 35 % по сравнению с людьми, которые имеют две рабочие копии гена. Ститзил  также отметил, что изменения в гене не были связаны с изменением уровня “плохого” холестерина. Таким образом, любое лекарственное средство, которое влияет на этот путь, будет, по идее, работать независимо от статинов, а также ингибиторов PCSK9, которые   снижают  уровень холестерина.  Ученые отметили, что эти недавно утвержденные терапевтические средства, которые ингибируют PCSK9,  были разработаны после того, как аналогичные генетические исследования показали их связь с уровнем холестерина ЛПНП.

Ститзил  говорит, что ранние версии ингибиторов ANGPTL4   находятся в стадии разработки. Хотя ни один из них  клинически не одобрен, новое исследование связывает  эти  гены с пониженным риском развития ишемической болезни сердца и снижением уровня триглицеридов.  В  настоящее время  исследователи работают, чтобы раскрыть роль SVEP1 в риске  развития  ишемической болезни сердца.


Подробнее в научной статье:

Stitziel NO, et al. Investigators from the Myocardial Infarction Genetics and CARDIoGRAM Exome Consortia. Coding variation in ANGPTL4, LPL, and SVEP1 and the risk of coronary disease // The New England Journal of Medicine – 2016

[gview file=”http://medicalinsider.ru/wp-content/uploads/2016/03/nejmoa1507652.pdf” save=”0″]