Ученые обнаружили у здоровых людей генные мутации, которые должны были привести к тяжелым заболеваниям

Просмотров: 77

Опубликовано 15.04.2016, 13:21 (мск) Руслан Хусаинов в Генетика, Новости

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (2 баллов, в среднем: 5,00 из 5)
Загрузка...

Авторы исследования провели скрининг генов у более полумиллиона человек и обнаружили 13 человек, которые, по мнению медицинских учебников по генетике, должны быть серьезно больны, но каким-то образом избежали свои заболевания. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature Biotechnology.

Nature Biotechnology, ген, мутации

© en.wikipedia.org

Целью данного исследования было выявить скрытые факторы, которые защищают здоровье человека. Изучение устойчивых к заболеваниям людей могло бы помочь выявить новые методы профилактики и лечения заболеваний.

«Большинство исследований генома сосредоточены на поиске причины заболевания, но мы видим огромные возможности и попытаемся выяснить, что поддерживает людей здоровыми», — говорит автор исследования Эрик Шадт (Eric Schadt).

Из материала исследования известно, что Шадт с соавторами проанализировали ДНК 589 306 взрослых человек. Используя недавно разработанную панель 874 мутаций гена, они отфильтровали все геномы на 584 различных генетических заболевания.

Генетические заболевания в основном включали в себя метаболические состояния, неврологические заболевания или нарушения развития, которые в детстве проявляются тяжелыми симптомами. Весь геном был проанализирован у людей, у которых никогда не были диагностированы перечисленные выше заболевания.

Комплексный скрининг помог выделить 13 здоровых людей, у которых были мутации восьми тяжелых заболеваний, которые должны были проявиться тяжелыми симптомами еще в детстве. Такими заболеваниями являются муковисцидоз, тяжелые заболевания кожи, аутоиммунные заболевания и другие заболевания, которые могут привести к скелетным деформациям и умственной отсталости.

Однако исследование имеет ряд минусов: все полученные данные были получены анонимно, и ученые не смогли связаться с этими 13 взрослыми людьми, так что невозможно было убедиться, что они действительно устойчивы к этим заболеваниям.

«Если бы мы могли связаться с этими 13 людьми, мы бы смогли подробно изучить их природные средства защиты от этих болезней», — говорит автор исследования.

«В то время как большинство исследований генов в медицине были сосредоточены на заболеваниях, эта важная работа служит примером в пользу изучения здоровья и устойчивости к заболеваниям, а также поможет понять механизмы защиты у лиц с наличием патогенных мутаций», — говорят авторы исследования.

Авторы другого исследования заявляют, что генные мутации, вызывающие аутизм, более разнообразны, чем считалось ранее.

Подробнее в научной статье:

Stephen Friend et al. Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases // Nature Biotechnology

Nature Biotechnology, ген, мутации

© Macmillan Publishers Limited


Руслан Хусаинов (2110 Статей)
Должность - Координатор проекта. E-mail для связи - [email protected] Врач - ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед г. Санкт-Петербург.