Получены новые доказательства генетической природы ДЦП

Просмотров: 161

Опубликовано 04.08.2015, 23:21 (мск) Клара Галиева в Неврология, Новости

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...
ДЦП, детский церебральный паралич,

Получены новые доказательства генетической природы ДЦП. Фото с сайта: Flickr

Результаты нового исследования показывают, что генетические причины детского церебрального паралича (ДЦП) намного сильнее, чем ожидалось ранее.

Ведущий автор исследования Марьям Оскоуи (Maryam Oskoui), детский невролог Монреальской детской больницы, говорит, что ученые еще не понимаю, как именно генетические факторы взаимодействуют с другими установленными факторами риска.

«Например, два новорожденных, которые подвергаются одинаковыми экологическими стрессорами, зачастую имеют различную симптоматику», — объясняет она. «Данное исследование предполагает, что наши гены передают устойчивость или склонность к данной патологии».

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, детский церебральный паралич, как правило, приводит к инвалидности. Расстройство может повлиять на движение и тонус мышц, что часто приводит к неустойчивой ходьбе, непроизвольным движениям и скованности конечностей. Церебральный паралич может ухудшить обучение, у таких детей плохая речь, слух и зрение. Почти у половины детей с ДЦП сочетается с эпилепсией. Лечение улучшает возможности ребенка с детским церебральным параличом. Двое из 1000 новорожденных страдают от этой патологии.

Исследование показывает, что 58,2% детей с ДЦП могут самостоятельно ходить. Около 11,3% ходят при помощи подручных средств, в то время как 30,6% не имеют возможности ходить совсем. Считается, что детский церебральный паралич вызван такими факторами как инфекция и асфиксия, которые влияют на развивающийся головной мозг плода. В связи с этим, у детей с данной патологией генетическое тестирование зачастую не проводится. В свете новых выводов, ученые считают, что геномные исследования должны быть интегрированы в стандартную практику при оценке тяжести ДЦП.

Исследователи провели генетическое тестирование 115 детей с ДЦП и их родителей, из которых у многих были выявлены факторы риска церебрального паралича. Исследователи обнаружили, что около 10% детей имели гены, которые считаются клинически значимыми для данного расстройства. Исследователи обнаружили, что существует несколько различных генов, которые влияют на развитие ДЦП.

«Родители хотят знать, почему их ребенок страдает от ДЦП. Нахождение точной причины, открывает несколько перспектив, связанные с пониманием специфического лечения, профилактики и реабилитации. Это исследование дает толчок, чтобы врачи проводили генетическое тестирование в комплексной оценке детей с церебральным параличом», — утверждает Майкл Шевелл (Michael Shevell).

Подробнее в научной статье:

Oskoui, Maryam; Gazzellone, Matthew J.; Thiruvahindrapuram, Bhooma; Zarrei, Mehdi; Andersen, John et al. (2015) Clinically relevant copy number variations detected in cerebral palsy // Nature Communications -vol. 6


Клара Галиева (3803 Статей)
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.