60 генетических нарушений влияют на нашу кожу и нервную систему

Просмотров: 35

Опубликовано 28.01.2016, 08:58 (мск) Клара Галиева в Генетика, Кожные болезни, Неврология, Новости

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Еще никто не голосовал за данную статью, оцените, пожалуйста, ее первым)
Loading...

Одним из наиболее распространенных генетических нарушений является нейрофиброматоз — группа наследственных заболеваний с характерными изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями в других органах и системах.

Генетические нарушения, нейрофиброматоз, Current neurology and neuroscience reports

60 генетических нарушений влияют на нашу кожу и нервную систему
(c)commons.wikimedia.org

Нейрофиброматоз (НФ) является одним из 60 генетических заболеваний, в которые вовлечены кожа, центральная и периферическая нервная система. Исследователи из Университета Лойолы в Чикаго опубликовали результаты своего исследования в научном журнале Current Neurology and Neuroscience Reports.

Нейрокожные расстройства вызваны аномальным развитием клеток в эмбриональной стадии, что приводит к опухоли в различных частях тела, включая кож, внутренние органы, костную систему, головной и спинной мозг. Нарушения могут быть унаследованы или связаны со спонтанной мутацией. Пока нет лекарственного средства для лечения данного заболевания.

Есть два типа нейрофиброматоза, известные как НФ1 и НФ2. Люди с НФ, как правило, имеют коричневые пятна на коже; мягкие образования на или под кожей, которые называются нейрофибромами. Кроме того, у них преобладают такие симптомы как гиперактивность, головные боли, нарушение слуха, невысокий рост, проблемы с сердцем, онемение и слабость в руках или ногах, деформации костей, такие как искривление позвоночника.

Опытные специалисты, в том числе генетики, отоларингологи, хирурги, нейрохирурги, неврологи, офтальмологи и другие специалисты стараются найти лечение нейрофиброматоза.

Среди других наиболее распространенных расстройств — клубневой склероз, который встречается приблизительно у 1 из 58000 новорожденных, а также синдром Стурге -Вебера, встречающийся у 1 из 50 000 новорожденных.

Менее распространенные нарушения включают болезнь Гиппеля-Линдау, гипомеланоз Ито, эластическую псевдоксантому или синдром Гренблада-Страндберга (наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением образования эластических волокон с поражением кожи, глаз и сердечно-сосудистой системы), сухость пигментной кожи, атаксия-телеангиэктазию и болезнь Фабри.

Авторы другого исследования заявили, что многие нарушения развития нервной системы имеют общую молекулярную причину.

Подробнее в научной статье:

Figueiredo A. C. P. C. T. et al. Neurocutaneous Disorders for the Practicing Neurologist: a Focused Review //Current neurology and neuroscience reports. — 2016. — Т. 16. — №. 2. — С. 1−17.

Neurocutaneous Disorders for the Practicing Neurologist: a Focused Review ©

Neurocutaneous Disorders for the Practicing Neurologist: a Focused Review
(c)Current neurology and neuroscience reports


Клара Галиева (2872 Статей)
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.