Ученые нашли связь между синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера

Просмотров: 258

Опубликовано 05.11.2015, 11:10 (мск) Руслан Хусаинов в Генетика, Неврология, Новости

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (2 баллов, в среднем: 5,00 из 5)
Загрузка...

Авторы нового исследования обнаружили, что лица с синдромом Дауна, которые доживают до зрелого возраста, сталкиваются с другой проблемой — проблемой раннего формирования деменции, при которой происходит накопление амилоидных бляшек в головном мозге — данное состояние очень похоже на болезнь Альцгеймера. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Annals of neurology.

синдром Дауна, болезнь Альцгеймера, GSAP

Ученые нашли связь между синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера
(c)Flickr/Wellcome Images

Ученые в своем исследовании говорят о том, что у пациентов с синдромом Дауна происходит дефект в ферменте под названием гамма-секретаза активирующий белок (GSAP). Данный дефект также наблюдается и при болезни Альцгеймера. Это открытие ученые сделали после изучения тканей головного мозга умерших людей с синдромом Дауна. Авторы исследования выявили повышение количество белка GSAP и продуктов его деятельности. Ученые также обнаружили, что повышение уровня GSAP связано с дефектом в GATA1, который контролирует продукцию GSAP. Все это является следствием трисомии по хромосоме 21, которая не только приводит к синдрому, но и в которой располагается ген APP.

«Повышенное количество генов APP у пациентов с синдромом Дауна вызывает повышенное образование бета-амилоидов, которые затем откладываются в виде амилоидных бляшек в головном мозге намного раньше», — объясняет автор исследования. Амилоидные бляшки начинают формироваться у пациентов с синдромом Дауна уже в конце подросткового возраста в начале двадцатилетия".

Чуть позже возникают симптомы деменции.

Новые данные могут стать переломными для родителей, у которых имеется в семье ребенок с болезнью Дауна.

«Мы показали, что ингибирование GSAP снижает производство амилоида, и поэтому GSAP специфичен к образованию амилоида, не затрагивая другие процессы, скорей всего, это безопасная альтернатива другим прямым методам ингибирования гаммы-секретазы», — говорит автор исследования.

Авторы исследования уже имеют доступ к ингибитору GSAP. Ученые в следующих исследованиях планируют изучить действие данного ингибитора в доклинических исследованиях на мышах.

В другом исследовании уже сообщали, что синдром Дауна помогает исследователям лучше понять болезнь Альцгеймера.

Подробнее в научной статье:

Chu J., Wisniewski T., Praticò D. GATA1-mediated transcriptional regulation of the γ-secretase activating protein increases Aβ formation in Down syndrome //Annals of neurology. — 2015.


Руслан Хусаинов (2042 Статей)
Должность - Координатор проекта. E-mail для связи - [email protected] Врач - ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед г. Санкт-Петербург.