Ген BRCA1 известен как мутировавший ген, который увеличивает риск рака молочной железы и яичников. Теперь, новое исследование показывает, что низкий уровень белка BRCA1 в головном мозге может быть фактором болезни Альцгеймера. Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско сообщили о своих выводах в журнале Nature Communications.
©️blog.willis.com
Старший автор Леннарт Маске (Lennart Mucke), профессор неврологии, говорит: «Чрезвычайно интересно то, что один ген влияет на два противоположных состояния: рак, когда появляется слишком много клеток, и нейродегенеративные заболевания, когда клетки мозга отмирают».
Открытие гена BRCA1 более 20 лет назад было поворотным моментом в исследовании рака. Благодаря этому появился анализ крови, находящий наследственные мутации, связанные с раком груди и яичников. По последним оценкам, когда наследуются вредные мутации в BRCA1, у 55-65% женщин будет развиваться рак молочной железы и у 39% — рак яичников в возрасте 70 лет.
Ген BRCA1 играет важную роль в репарации ДНК. Внутри клеток ДНК находится в виде двойной спирали, состоящей из двух нитей, как витая лестнице. Время от времени происходит обрыв нити ДНК, которые, как правило, соединяются с помощью белков.
Существует мнение, что дефекты в репарации ДНК вызывают расстройства головного мозга, такие как болезнь Альцгеймера. Это заболевание вызывает гибель клеток головного мозга и характеризуется наращиванием поврежденных белков амилоида внутри и вокруг клеток головного мозга. Тем не менее, не ясно — эти белки вызывают гибель клеток мозга, или они являются побочным продуктом заболевания.
В своем исследовании ученые обнаружили в головном мозге мышей и пациентов, которые умерли с болезнью Альцгеймера, низкий уровень BRCA1 белка. Когда исследователи убрали ген BRCA1 у здоровых мышей, это привело к увеличению разрывов в ДНК и к неврологическим нарушениям. Кроме того, снижение уровня BRCA1 в мозгу у здоровых мышей привело к развитию проблем с обучением и памятью.
Исследователи также обнаружили, что добавление молекул белка амилоида в клетки мозга снижает уровень BRCA1. Ученые предполагают, что накопление поврежденного амилоидного белка в головном мозге снижает уровни белка BRCA1, что приводит к увеличению повреждений в ДНК клеток головного мозга, а это, в свою очередь, вызывает деменцию.
Профессор Маске заключает: «Функции BRCA1 в мозге выяснены, и наши результаты показывают, что он может играть существенную роль в поддержке важных функций мозга».
В предыдущем исследовании другие ученые выявили взаимосвязь между раком предстательной и молочной желез.
Подробнее в научной статье:
Suberbielle, Elsa; Djukic, Biljana; Evans, Mark; Kim, Daniel H.; Taneja, Praveen et al. (2015) DNA repair factor BRCA1 depletion occurs in Alzheimer brains and impairs cognitive function in mice // Nature Communications – vol. 6
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.