Этиологии детского процессуального аутизма

Просмотров: 176

Опубликовано 10.05.2015, 08:30 (мск) Предложить Статью в Психиатрия, Статьи

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...
Этиологии детского процессуального аутизма

Этиологии детского процессуального аутизма

Касаясь этиологии детского процессуального аутизма, следует отметить его эндогенно-наследственное (шизофренического спектра) происхождение. Это подтверждается данными о патологической отягощенности психозами, личностными расстройствами семей детей, больных аутизмом. Частота встречаемости аутистических проявлений у родителей-аутистов во много раз превышает встречаемость аутистических симптом в популяции.

В последние годы большое внимание уделяется поиску гена аутизма. Несмотря на то, что геном человека раскрыт, он далеко еще не понят. Идентификация генов, причастных к развитию такого сложного заболевания далеко не полная. Гены действуют через посредство сделанных по их матрице белков, а те, в свою очередь, участвуют в формировании биологических или поведенческих особенностей человека. Каждый человек песет 30 000 — 40 000 генов. У человека есть два хранилища информации: головной мозг и геном. Нобелевская премия в области медицины в 2000 году отметила результаты исследований, доказавших, что обмен информацией между ними идет в обоих направлениях.

До сих пор неизвестно точное число генов, связанных с развитием аутизма, не говоря уже о самих генах, не определены и все локусы искомых генов. Генетический вклад в аутизм приписывается благоприятному комбинированному воздействию многочисленных локусов. Такое заключение основано на более низкой конкордантности у дизиготных, по сравнению с монозиготными, близнецами и частично — на неспособности найти более веское доказательство связи при исследовании всех геномов. Информация по близнецам согласуется с олигогенной наследственностью в комбинации с основным новоэпигенитическим компонентом.

Ряд недавних скринингов генома пока выявили мало локусов, изученных на предмет связи с аутизмом, в первую очередь — на хромосомах 2, 3, 7, 15, 17, 19 и X.

Зарубежные ученые показали, что наиболее часто у аутистов обнаруживаются хромосомные аномалии 15-й хромосомы в локусе 15qll- ql3, выявили дилеции, инверсии и дублирования в этом локусе.

Примечательно, что поиск генов-кандидатов и поиск микросателлитных маркеров в независимых исследованиях указывают на связь мутаций в этом локусе с аутистическими фенотипами. В этой же области, по данным Shao Y. et al. (2002), расположен ген рецептора у-аминомаслянной кислоты GABRB3, с которым наиболее тесно сцеплено развитие аутизма.

В результате нескольких скринингов генома был получен очень высокий показатель связи между локусом 17q 11, где находится хорошо известный ген — транспортер серотонина -5-НТТ и аутистическими фенотипами.

Случаи аутизма при делеции (сегмента) ql33 хромосомы 22, выявленной методом FISH с отставанием в развитии, выявлены Goizet Cyril в 2000 году.

Xu J. et al. (2004). предположил, что локусы, ответственные за аутизм, могут находиться в Х-хромосоме. Так неоднократно было показано, что аутизм встречается у мальчиков приблизительно в 3−4 раза чаще, чем у девочек. Пока только несколько генов на Х-хромосоме были проверены, но свидетельств их связи с аутизмом обнаружено не было. В настоящий момент известна только область Xql3-q26.1, гены которой возможно вовлечены в развитие аутизма.

Wassink Т. Н. et al. (2001) показал, что, как и ранее отмеченный в ряде работ, один из генов предрасположенности к аутизму расположен на хромосоме 7 в области q31-q33. Ген RELN, расположенный в области 7q22, считался заманчивым кандидатом, этот ген кодирует белок reelin, который участвует в развитии коры головного мозга, гиппокампа, мозжечка и нескольких ядер ствола мозга. Недавние исследования обнаружили связь между аутизмом и повторм гамма-глутаминового цикла (GGC), расположенного в области 5 гена RELN.

Можно предположить, что со временем удасться идентифицировать гены, вовлеченные в развитие аутизма и тогда появится возможность определить конкретные продукты искомых генов, вовлеченных в патофизиологию аутистических расстройств. Изучение типов мутаций, приводящих к развитию аутистических фенотипов, позволит оценить специфический вклад различных мутаций и среды в их формирование. Кроме того, идентификация соответствующих генов откроет перспективы разработки способов пренатальной и постнатальной диагностики аутизма. Наиболее же отдаленная возможность — предотвращение самих аутистических расстройств.

Ко второму направлению работ в изучении атипичного аутизма в детском возрасте относятся исследования, касающиеся аутистических расстройств при генетически обусловленной (хромосомной, генной) патологии: при синдромах Ретта, Дауна.


Предложить Статью (1251 Статей)
В этом разделе мы публикуем статьи и материалы по медицинской тематике, присланные нашими читателями. Если у вас есть что-то интересное, чем бы вы хотели поделиться с другими людьми, мы будем рады разместить вашу статью на нашем сайте. Внимание! В случае, если присланный вами материал не соответствует тематике сайта, он не будет опубликован без объяснения причины отказа в публикации. Если в вашей статье имеются ссылки, или статьи будут носить рекламный характер, то Вам сюда.   Защита авторских прав! Присланный вами материал не должен нарушать авторских прав. Если это ваш материал, укажите ваше имя, и оно будет опубликовано в статье. В случае, если вы являетесь правообладателем и заметили, что размещенный на сайте материал нарушает ваши авторские права, напишите нам, этот материал будет немедленно удален с сайта. В письме приложите доказательства того, что вы являетесь автором материала или правообладателем.   По вопросам размещения пишите письма на email — [email protected]