Генные мутации, вызывающие аутизм, более разнообразны, чем считалось ранее

Просмотров: 146

Опубликовано 31.03.2016, 11:11 (мск) Руслан Хусаинов в Генетика, Новости, Психиатрия

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...

Авторы нового исследования пришли к выводу, что типы генных мутаций, которые приводят к аутизму, более разнообразны, чем считалось ранее. Полученные результаты представляют собой значимый шаг вперед в изучении генетики расстройства аутистического спектра (РАС). Результаты исследования опубликованы в научном журнале American Journal of Human Genetics.

аутизм, ген, The American Journal of Human Genetics

© Elsevier Inc.

Для того чтобы провести свое исследование, ученые изучили сотни добровольцев из семей, один ребенок в которых страдает аутизмом, и провели секвенирование генов каждого члена семьи, включая родителей, а также братьев и сестер детей. Затем ученые попытались обнаружить мутацию в гене, которая появляется спонтанно у потомства и протекающая в сперме отца или яйцеклетке матери. На основании предыдущих открытий авторов известно, что генная мутация под названием «De Novo» в спорадических случаях способствует риску развития РАС, когда нет наследственной предрасположенности к аутизму.

Авторы данного исследования обнаружили множество других мутаций, которые вносят изменения в ДНК и являются намного сложнее, чем считалось ранее. Ученые обнаружила удивительное разнообразие спонтанных мутаций.

«Эти мутации могут добавлять, удалять, а в некоторых случаях засекречивать последовательность ДНК», — утверждает автор исследования Джонатан Себат (Jonathan Sebat).

Себат с соавторами обнаружили, что спонтанные структурные мутации происходили с высокой скоростью, и 20% мутаций, приводящие к аутизму, как правило, разрушают гены.

«У детей, страдающих аутизмом, в целом не так много мутаций, но их мутации, скорей всего, разрушают гены, вовлеченные в развитие головного мозга», — считают авторы исследования.

В исследовании Себат отметил, что в первую очередь изменяются несколько генов, которые могли бы играть ключевую роль в развитии головного мозга. Например, ученые идентифицировали делецию в одном из генов под названием «stargazin», который необходим для регулирования передачи сигналов между нейронами в головном мозге.

аутизм, ген, The American Journal of Human Genetics

© Flickr/Lance Neilson

«Мутации в гене „stargazin“ очень редки», — говорит другой автор исследования Уильям Брандлер (William Brandler), «но они указывают нам на биохимический путь, который играет важную роль в социальном развитии. Последующие исследования помогут в создании более эффективных индивидуальных методов лечения аутизма».

Авторы другого исследования выявили причины преждевременной смерти у людей с аутизмом.


Подробнее в научной статье:

Brandler, William M.; Antaki, Danny; Gujral, Madhusudan; Noor, Amina; Rosanio, Gabriel et al. Frequency and Complexity of De Novo Structural Mutation in Autism // American Journal of Human Genetics — 2016


Руслан Хусаинов (2042 Статей)
Должность - Координатор проекта. E-mail для связи - [email protected] Врач - ультразвуковой диагностики, детский травматолог-ортопед г. Санкт-Петербург.