Мутация гена BAP1 передавалась на протяжении веков

Просмотров: 55

Опубликовано 29.12.2015, 17:56 (мск) Клара Галиева в Генетика, Новости, Онкология

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...

Исследователи из Университета Гавайи обнаружили четыре семьи, не связанные между собой и живущие в разных штатах США, которые имели одинаковую мутацию гена под названием BAP1. Этот ген вызывает мезотелиому, меланому, рак почки и другие виды рака.

ген, BAP1, мутация, мезотелиома, меланома

Мутация гена BAP1 передавалась на протяжении веков
(c)️www.mesothelioma.com

Исследователи решили изучить, связаны ли эти четыре семьи между собой, хотя они не знают об этом, или исследователи нашли горячую точку BAP1 мутаций.

В выводах, опубликованных в журнале PLoS Genetics, ученые продемонстрировали, что члены семей были связаны, их предки иммигрировали в США из Германии.

«В течение примерно трех лет мы путешествовали по США и по миру, чтобы найти предков и потомков их большой семьи в генеалогическом дереве, состоящей из 80 000 людей», — сказал Мишель Карбоне (Michele Carbone).

Исследовательская группа обнаружила, что европейские предки эмигрировали в США в 1700-х годах, некоторые из их потомков до сих пор живут в домах, построенных в 1400-х годах в Швейцарии. Исследовательская группа предполагает найти других членов семьи от семейного древа, кто унаследовал данную мутацию.

«Эти потомки могут быть проверены на мутацию BAP1, и если будут обнаружены наследуемые мутации, то они могут применяться для профилактики раковых заболеваний, а также для ранней диагностики. Для некоторых видов рака это было бы спасением жизни», — заявил Карбоне. «Кроме того, ранняя диагностика мезотелиомы и других видов рака, которые развиваются при мутации BAP1, связаны с лучшей выживаемостью».

В недавнем другом исследовании ученые заявили, что генная мутация связана с безрассудным поведением пьяного человека.

Подробнее в научной статье:

Carbone M. et al. Combined Genetic and Genealogic Studies Uncover a Large BAP1 Cancer Syndrome Kindred Tracing Back Nine Generations to a Common Ancestor from the 1700s //PLoS genetics. – 2015. – Т. 11. – №. 12. – С. e1005633-e1005633

Carbone M. et al. Combined Genetic and Genealogic Studies Uncover a Large BAP1 Cancer Syndrome Kindred Tracing Back Nine Generations to a Common Ancestor from the 1700s //PLoS genetics. — 2015. — Т. 11. — №. 12. — С. e1005633-e1005633


Клара Галиева (3856 Статей)
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.