Прорыв в изучении генетических предпосылок, приводящих к развитию легочной гипертензии

Найдены гены, ответственные за развитие легочной гипертензии. На всемирном симпозиуме по легочной гипертензии, прошедшем в 2013 году, обсуждались ключевые вопросы и рекомендации по различным видам легочной артериальной гипертензии (ЛАГ). Материалы симпозиума опубликованы в специальном выпуске журнала «American College of Cardiology».

Профессор Machado из Университета Линкольна (Великобритания), впервые выделил ген, отвечающий за развитие легочной гипертензии.

Со слов профессора: «Целью симпозиума было обобщить новые научные результаты и опубликовать их в виде окончательного научного консенсуса в этой области».

В крупнейшем в своем роде исследовании, включающем 300 пациентов с различными формами легочной гипертензии, Machado с соавторами выявили три новых гена, которые, по мнению авторов, имеют значение в формировании легочной артериальной гипертензии.

С учётом генетической изменчивости, присутствующей в общей популяции, был использован новейший метод анализа ДНК по технологии «секвенирования следующего поколения» (NGS).

В другом исследовании ученые сообщили ещё о двух генах, экспрессия которых увеличивается только у пациентов с легочной гипертензией, хотя эти гены присутствуют как у больных, так и у здоровых лиц.

Machado с соавторами в данное время работают над анализом ДНК больных, страдающих различными видами легочной артериальной гипертензии, а также группой пациентов, не имеющих в семейном анамнезе данного заболевания. Для создания базового генетического профиля этой ранее необследованной популяции будет использован метод «секвенирования следующего поколения» (NGS). Будут также обследованы больные детского возраста с ЛАГ, механизм развития которой на сегодняшний день недостаточно изучен.