Редкие мутации в одном гене связаны с шизофренией

Просмотров: 32

Опубликовано 23.03.2016, 20:20 (мск) Клара Галиева в Генетика, Новости, Психиатрия

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...

Мутации в одном гене повышают риск развития шизофрении и других расстройств нервной системы, сообщают ученые в исследовании, опубликованном в научном журнале Nature Neuroscience.

шизофрения, Nature Neuroscience

© Macmillan Publishers Limited

Шизофрения и сопутствующие расстройства возникают при сочетании общих генетических изменений, которые оказывают незначительное воздействие на риск заболевания индивидуума. Последние крупные исследования с десятками тысяч участников выявили более ста областей в геноме, которые содержат общие генетические изменения, связанные с шизофренией. Однако, до сих пор ни одно исследование не обнаружило единичные гены с редкими изменениями, связанными с риском заболевания.

Джеффри Барретт (Jeffrey Barrett) секвенировал белок, кодирующий область генома, у здоровых участников и у людей с шизофренией. Он обнаружил ген SETD1A, который регулирует изменения хромосом и контролирует экспрессию генов. Он был единственным геном, который вызывает разрушительные мутации у людей, страдающих шизофренией. Подобные мутации в этом гене были редки среди участников без шизофрении, в то время как мутации в SETD1A встречались часто у людей с тяжелыми нарушениями развития.

шизофрения, Nature Neuroscience

© Flickr/Ralph Buckley

Авторы другого исследования утверждают, что шизофрения — это не одна болезнь, а несколько генетически отличающихся расстройств.


Подробнее в научной статье:

Singh T. et al. Rare loss-of-function variants in SETD1A are associated with schizophrenia and developmental disorders //Nature Neuroscience. — 2016


Клара Галиева (3802 Статей)
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.