Результаты масштабного исследования генов являются большим шагом в изучении возрастной макулярной дегенерации — ведущей причиной потери зрения. Исследователи собрали и проанализировали генетические данные 43 566 человек и обнаружили 52 общих и редких варианта, связанных с данной болезнью.
©️www.drhiss.com
Возрастная макулярная дегенерация (ВМД) является прогрессирующим заболеванием глаз, при котором повреждается макула — небольшая область сетчатки, необходимая для центрального зрения. Больным ВМД трудно выполнять такие повседневные вещи, как читать, писать и распознавать лица. Международное исследование, опубликованное в журнале Nature Genetics, значительно расширяет число генетических факторов, которые влияют на развитие ВМД.
Риск развития ВМД зависит от комбинации генов, окружающей среды и образа жизни. Исследования показывают, что курение повышает риск, в то время как употребление овощей и некоторых видов рыб, в том числе тунца, палтуса и лосося, снижает риск заболевания. Лекарственные препараты в настоящее время не помогают в лечении общих форм ВМД. Они могут остановить рост аномальных кровеносных сосудов в задней части глаза, но не лечить болезнь.
Ученые проанализировали ДНК 23 000 человек с ВМД и 20 000 без него. Их анализ охватывает большинство геномов в каждом случае. Ученые сравнили результаты с контрольными данными ДНК, проводимыми в рамках проекта 1000 геномов. Это дало более 12 миллионов потенциальных генетических вариантов.
Затем исследователи снова изучили образцы ДНК участников исследования, чтобы увидеть, как часто эти 12 миллионов вариантов встречаются у людей с ВМД и без него.
В общей сложности, ученые точно определили 52 общих и редких генетических варианта, связанные с макулярной дегенерацией. Общие варианты, как правило, имеют косвенную связь с болезнью, в то время как редкие варианты встречаются у 1% участников исследования.
Один из выводов подтверждает уже сложившуюся взаимосвязь между ВМД и двумя генами – CFH и TIMP3. CFH впервые был идентифицирован с помощью геномного исследования, в то время как TIMP3 связан с дистрофией глазного дна — редкого заболевания, аналогичного ВМД.
Ученые отмечают, что в исследовании объединены данные значительной части населения, но вряд ли они нашли все варианты, на которые приходится наследуемость ВМД.
В недавнем исследовании другие ученые заявили, что будут лечить возрастную макулярную дегенерацию при помощи стволовых клеток.
Подробнее в научной работе:
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.