Ученые идентифицировали ген синдрома Дауна

Просмотров: 29

Опубликовано 15.08.2016, 18:10 (мск) Клара Галиева в Генетика, Новости

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...

Генетики выявили фермент, который регулирует выработку спермы и яйцеклеток в репродукции человека. Открытие поможет лучше понять процесс, который приводит к выкидышам, или рождению детей с синдромом Дауна, синдром Эдвардса и другими хромосомными нарушениями.

синдром Дауна, Scientific Reports

© Википедия

В журнале Scientific Reports доктор Гари Керр (Gary Kerr) заявил: «Понимание, как регулируется мейоз, имеет большое значение для выявления причин анеуплоидии и генетических нарушений у людей».

Ученые рассмотрели процесс, известный как мейоз. При нормальном клеточном делении (митоз) имеется две серии ядерного деления, которые гарантируют, что будут две копии каждой хромосомы — по одному от каждого родителя!

Когда клетки имеют копии хромосом слишком много или слишком мало (анеуплоидии), дети рождаются с синдромом Дауна (три копии 21-й хромосомы); Синдромом Патау (три копии хромосомы 13) и другими состояниями. Анеуплоидия также является ведущей причиной выкидыша.

Для того чтобы определить «генетический переключатель», который регулирует сегрегации, ученые исследовали PP2ACdc55 — фермент, участвующий в нескольких клеточных процессах. Исследователи отслеживали присутствие фермента на дрожжах, которые имеют ряд общностей в процессах мейоза у людей.

Предыдущие исследования показали, что PP2ACdc55 играет важную роль в регулировании сроков метафазы к анафазе во время мейоза, другими словами, предотвращает клетки от преждевременного выхода из мейоза. Создавая случайные мутации в гене Cdc55, ученые проанализировали полученные 987 мутантных штаммов дрожжей, чтобы определить роль гена, глядя на эффект мутаций на полученных колониях. Полученные данные показывают, что PP2ACdc55 играет ключевую роль в сегрегации хромосом.

Авторы другого исследования заявили, что умственная отсталость и синдром Дауна имеют общий ген.

Подробнее в научной статье:

Kerr G. W., Wong J. H., Arumugam P. PP2ACdc55's role in reductional chromosome segregation during achiasmate meiosis in budding yeast is independent of its FEAR function //Scientific Reports. — 2016. — Т. 6.


Клара Галиева (3802 Статей)
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.