Ученые изучили, как фенилкетонурия воздействует на головной мозг

Просмотров: 119

Опубликовано 26.03.2016, 19:03 (мск) Клара Галиева в Генетика, Неврология, Новости, Педиатрия

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (Читатели ещё не оценили запись, станьте первым!)
Загрузка...

Все дети при рождении обследуются на фенилкетонурию (ФКУ). Это генетическое заболевание, которое передается от обоих родителей к потомству. Заболевание встречается крайне редко, только у одного ребенка из 10 000 детей, поэтому данное заболевание мало изучено.

Исследователи из Миссурийского университета (Университет Миссури — Колумбия) использовали магнитно-резонансную томографию (МРТ), чтобы больше узнать о влиянии данного заболевания на головной мозг и помочь ученым в разработке терапевтических препаратов. Результаты научной работы опубликованы в журнале Molecular genetics and metabolism.

фенилкетонурия, Molecular genetics and metabolism

© Elsevier

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия — это состояние, которая наследуется аутосомно-рецессивно и вызвано мутацией, вызывающей снижение активности фермента фенилаланин-4-монооксигеназы, обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин. Без лечения фенилаланин накапливается в организме и может вызвать серьезные проблемы со здоровьем, такие как нарушение движений, судороги, а также оказать влияние на поведение и умственные способности. Обычно пациенты с ФКУ должны находиться на диете, которая ограничивает количество фенилаланина. Фенилаланин встречается во многих продуктах питания, особенно с высоким содержанием белка, таких как яйца, молоко, орехи и мясо.

«Большинство исследований были направлено на эффекты, наблюдаемые в белом веществе головного мозга», — сказал Шаун Христ (Shawn Christ). «Тем не менее, было проведено лишь несколько исследований, которые изучали влияние фенилкетонурии на серое вещество».

Серое вещество расположено на поверхности коры головного мозга и включает в себя глубокие структуры мозга, такие как таламус и базальные ганглии. Белое вещество находится под серым веществом головного мозга и включает в себя длинные нервные пути, которые отвечают за передачу информации.

В исследовании Христ объединил последние достижения в области МРТ с чувствительными методами детального анализа, включая ручную сегментацию данных МРТ. Исследователи обнаружили доказательства аномалий в сером веществе в задних отделах головного мозга у больных фенилкетонурией.

фенилкетонурия, Molecular genetics and metabolism

© en.wikipedia.org

«Для того чтобы минимизировать эти эффекты, важно соблюдать диетическое лечение на протяжении всей жизни, но особенно в раннем детстве. Это поможет предотвратить необратимое повреждение мозга», — сказал Христ. «Мы считаем, что наше исследование может способствовать лучшему пониманию механизма, лежащего в основе нарушений в головном мозге и поможет в разработке новых и интересных методов лечения ФКУ».


Подробнее в научной статье:

Christ S. E. et al. Morphometric analysis of gray matter integrity in individuals with early-treated phenylketonuria //Molecular genetics and metabolism. — 2016.


Клара Галиева (3860 Статей)
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.