Все дети при рождении обследуются на фенилкетонурию (ФКУ). Это генетическое заболевание, которое передается от обоих родителей к потомству. Заболевание встречается крайне редко, только у одного ребенка из 10 000 детей, поэтому данное заболевание мало изучено.
Исследователи из Миссурийского университета (Университет Миссури — Колумбия) использовали магнитно-резонансную томографию (МРТ), чтобы больше узнать о влиянии данного заболевания на головной мозг и помочь ученым в разработке терапевтических препаратов. Результаты научной работы опубликованы в журнале Molecular genetics and metabolism.
Что такое фенилкетонурия?
Фенилкетонурия – это состояние, которая наследуется аутосомно-рецессивно и вызвано мутацией, вызывающей снижение активности фермента фенилаланин-4-монооксигеназы, обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин. Без лечения фенилаланин накапливается в организме и может вызвать серьезные проблемы со здоровьем, такие как нарушение движений, судороги, а также оказать влияние на поведение и умственные способности. Обычно пациенты с ФКУ должны находиться на диете, которая ограничивает количество фенилаланина. Фенилаланин встречается во многих продуктах питания, особенно с высоким содержанием белка, таких как яйца, молоко, орехи и мясо.
“Большинство исследований были направлено на эффекты, наблюдаемые в белом веществе головного мозга”, – сказал Шаун Христ (Shawn Christ). “Тем не менее, было проведено лишь несколько исследований, которые изучали влияние фенилкетонурии на серое вещество”.
Серое вещество расположено на поверхности коры головного мозга и включает в себя глубокие структуры мозга, такие как таламус и базальные ганглии. Белое вещество находится под серым веществом головного мозга и включает в себя длинные нервные пути, которые отвечают за передачу информации.
В исследовании Христ объединил последние достижения в области МРТ с чувствительными методами детального анализа, включая ручную сегментацию данных МРТ. Исследователи обнаружили доказательства аномалий в сером веществе в задних отделах головного мозга у больных фенилкетонурией.
“Для того чтобы минимизировать эти эффекты, важно соблюдать диетическое лечение на протяжении всей жизни, но особенно в раннем детстве. Это поможет предотвратить необратимое повреждение мозга”,- сказал Христ. «Мы считаем, что наше исследование может способствовать лучшему пониманию механизма, лежащего в основе нарушений в головном мозге и поможет в разработке новых и интересных методов лечения ФКУ”.
Подробнее в научной статье:
Christ S. E. et al. Morphometric analysis of gray matter integrity in individuals with early-treated phenylketonuria //Molecular genetics and metabolism. – 2016.
Для отправки комментария необходимо войти на сайт.