Ученые обнаружили ген, ответственный за развитие гидроцефалии у детей

Авторы нового исследования из Медицинского исследовательского института Сэнфорд Бернем (Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute) выяснили причину гидроцефалии, при которой голова новорожденных увеличивается из-за избытка жидкости в головном мозге. Причиной гидроцефалии оказался ген nexin 27, кодирующий белок SNX27, низкая концентрация которого в головном мозге человека также встречается при синдроме Дауна. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Journal of Neuroscience.

гидроцефалия, ген, SNX27
Фото: Findbesttreatment

Белок SNX27 регулирует транспорт белков через мембрану клеток и в цитоплазме. Предыдущие исследования показали, что если снизить активность гена nexin 27 у мышей, то у грызунов развиваются проблемы с обучаемостью и памятью, подобные тем, что наблюдается у людей с синдромом Дауна. Однако авторы этого исследования решили выяснить, как отсутствие белка SNX27 повлияет на головной мозг мышей.

Результаты исследования показали, что у грызунов развивается тяжелая гидроцефалия, при которой желудочки (полости в головном мозге) сильно заполняются спинномозговой жидкостью. Кроме этого ученые выявили, что у грызунов отсутствовали эпендимальные клетки, выстилающие внутреннюю поверхность стенок желудочков мозга и центральный канал спинного мозга и обеспечивающие своими ворсинками циркуляцию жидкости. Кроме этого ученые выяснили, что данный вид клеток не формируется, так как без белка SNX27 мозга вырабатывает слишком много белка Notch, который препятствует созреванию эпендимоцитов.

Авторы другого исследования разработали новое руководство по лечению детской гидроцефалии.

Подробнее в научной статье:

Wang X Zhou Y Wang J Tseng I Huang T et. al. SNX27 Deletion Causes Hydrocephalus by Impairing Ependymal Cell Differentiation and Ciliogenesis – Journal of Neuroscience – 2016 – vol: 36 (50)


Помогите сделать проект лучше! Нажмите НРАВИТСЯ