Ученые открыли новое генетическое заболевание

Просмотров: 57

Опубликовано 27.12.2016, 20:44 (мск) Клара Галиева в Генетика, Неврология, Новости

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (2 баллов, в среднем: 5,00 из 5)
Загрузка...

Новое генетическое заболевание, которое приводит к нейродегенерации, было обнаружено учеными из Университета Сассекса (University of Sussex). В исследовании, опубликованном в научном журнале Nature, ученые изучали атаксию с глазодвигательной апраксии, которая вызвана мутацией в гене XRCC1.

генетические заболевания, мутация, атаксию глазодвигательной апраксии типа 1

Фото: NHGRI

Ученые обнаружили, что у людей, страдающих от новой болезни, форсирование ключевого фермента вызывает гибель клеток головного мозга.

Одиночные разрывы ДНК являются распространенными типами повреждений ДНК. Исследователи полагают, что открытие этого нового генетического заболевания имеет большое значение для ученых, исследующих другие заболевания, связанные с редкими репарациями ДНК. Результаты могут оказаться существенными для ученых, изучающих распространенные нейродегенеративные заболевания и болезни Альцгеймера, Хантингтона и Паркинсона.

Профессор Кейт Калдекотт (Keith Caldecott) говорит: «Изучение новой болезни и ее причин является огромным шагом на пути к разработке лекарственной терапии на основе других редких нейродегенеративных состояний. Препараты, которые нацелены на ключевой фермент ДНК, восстанавливают ее в правильном направлении и помогут в лечении людей, страдающих от болезней, вызванных чрезмерной активацией этого белка».

Авторы другого исследования заявили, что амадины помогут лучше изучить болезнь Хантингтона.

Подробнее в научной статье:

Hoch N Hanzlikova H Rulten S Tétreault M Komulainen E et. al. XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar ataxia — Nature — 2016


Клара Галиева (3802 Статей)
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.