Ученые: вибрационная крапивница вызвана генетической мутацией

Просмотров: 73

Опубликовано 11.02.2016, 09:37 (мск) Клара Галиева в Аллергология и пульмонология, Генетика, Новости

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (1 баллов, в среднем: 5,00 из 5)
Загрузка...

Представьте себе, что хлопанье в ладоши или езда по неровной дороге может вызвать сыпь. А для некоторых людей даже сушка рук полотенцем или бег может привести к так называемой вибрационной крапивнице. Авторы нового исследования обнаружили генетическую мутацию, которая лежит в основе данного редкого расстройства. Результаты исследования были опубликованы в научном журнале New England Journal of Medicine.

вибрационная крапивница, New England Journal of Medicine, ген, ADGRE2

(c)Boyden S. E /New England Journal of Medicine

Полученные результаты свидетельствуют, что это состояние представляет собой нормальный клеточный ответ на вибрацию, когда воспалительные химические вещества высвобождаются из клеток иммунной системы. При этом появляется зуд, покраснение и другие аллергические симптомы, такие как приливы, головные боли, усталость, нечеткое зрение или металлический привкус во рту. Хотя эти симптомы обычно исчезают в течение часа, реакция может протекать несколько раз в день.

Как происходит аллергическая реакция?

Некоторые раздражители вызывают в клетках кожи и других тканях высвобождение гистамина и других воспалительных химических веществ, которые попадают в кровоток и окружающие ткани. Данный процесс известен как дегрануляция. У некоторых людей стимулом могут быть пищевые продукты (аллергия пищевая) или лекарственные средства (аллергия лекарственная), при вибрационной крапивнице — это вибрация.

Исследователи наблюдали за тремя семьями, у которых наблюдалось данное расстройство. Авторы исследования измерили уровень гистамина в их крови во время вибрации. Ученые наблюдали, как при вибрации уровень гистамина быстро увеличивался, но примерно через час уменьшался. Это означало, что иммунные клетки выпустили химические вещества, приводящие к аллергической реакции. Интересно, что без вибрации также происходило небольшой высвобождение гистамина в кровь.

Следующим шагом было обнаружить генетическую основу заболевания. Для того чтобы это осуществить, исследователи провели секвенирование ДНК у 36 человек, имеющих данное заболевание. Ученые обнаружили одну мутацию в гене ADGRE2, которая встречалась у членов семьи с вибрационной крапивницей, но отсутствовала у здоровых людей.

Ген ADGRE2 вырабатывает белок ADGRE2, который располагается на поверхности нескольких типов иммунных клеток. В ADGRE2 находится бета-субъединица внутри наружной клеточной мембраны и альфа-субъединица на наружной поверхности клетки. Как правило, эти две субъединицы взаимодействуют, находясь близко друг к другу, но у людей с вибрационной крапивницей наблюдается менее стабильное взаимодействие. Когда субъединицы отделяются, бета-субъединица формирует сигналы внутри клеток, которые приводят к дегрануляции, что приводит к крапивнице и другим симптомам аллергии.

В будущем исследователи хотят выяснить, что происходит с альфа-субъединицей после вибрации и понять, какие сигналы провоцируют дегрануляцию.

Энтони Фаучи (Anthony Fauci) говорит: «Результаты этого исследования раскрывают новые грани биологии клеток и добавляют нам знания об аллергической реакции».

Авторы другого исследования заявили, что пищевая аллергия более распространена среди городских детей.

Подробнее в научной статье:

Boyden S. E. et al. Vibratory Urticaria Associated with a Missense Variant in ADGRE2 //New England Journal of Medicine. — 2016

© Massachusetts Medical Society

© Massachusetts Medical Society


Клара Галиева (3858 Статей)
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.