Ученые выяснили, как возраст родителей влияет на генетические мутации у детей

Ученые исследовали, как матери и отцы вызывают новые генетические мутации у детей и к каким результатам могут привести некоторые из этих мутаций. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature.

Актуальность проблемы

Характеристики, которые мы унаследовали от наших родителей – начиная с основных, таких как цвет глаз или текстура волос, формируют не только нашу идентичность, но и состояние нашего здоровья.

Изучение генетики стало ключевым для понимания того, как наши тела могут развиваться со временем, и как мы будем реагировать на внутренние или внешние факторы. Например, недавние исследования показали важность генетических факторов для таких состояний, как болезнь Альцгеймера, рак мозга и диабет. Учитывая важность понимания роли генетических факторов, ученые стремятся разгадать тайны человеческого генома.

Новое исследование, проведенное учеными из Исландии, показало, что возраст родителей во время зачатия влияет на генетические изменения, которые наблюдаются у потомства.

Материалы и методы исследования

Кари Стефанссон (Kári Stefánsson) с соавторами проанализировали данные генома у 14 688 человек среди населения Исландии. Из них они сосредоточились на 1548 семьях. Они также проанализировали генетические изменения у 225 участников в течение трех поколений.

Исследователи пытались определить взаимодействие между возрастом родителей и типом генетических мутаций, которые происходят у детей, а также расположение этих мутаций в геноме.

Результаты научной работы

После анализа выяснилось, что количество мутаций, вызванных матерями, увеличивается на 0,37 с каждым годом ее возраста. У отцов число увеличивается на 1,51 в год, в результате чего влияние отца в четыре раза сильнее.

«Общее количество мутаций генома, которое приходит от отца, примерно в четыре раза больше того, что приходит от матери», – добавил Стефанссон.

Тем не менее, большинство материнских мутаций в геноме являются мутациями трансверсии C-to-G, приводящими к разрыву генных нитей. Это может повлиять на то, как работает ген или работает ли он вообще, и такие мутации иногда могут привести к возникновению определенных заболеваний.

В то же время ученые отметили, что увеличение количества мутаций кластеризованных генов и мутаций, происходящих в «горячих точках» генома, больше зависит от возраста матери.

В будущем исследователи хотят понять, могут ли мутации, которые происходят у одного ребенка, повториться у младших братьев и сестер.

Авторы другого исследования заявили, что разница в возрасте родителей может повлиять на риск аутизма.

Литература

Jónsson H Sulem P Kehr B Kristmundsdottir S Zink F et. al. Parental influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland // Nature – 2017