Ученые выявили генетические причины микроцефалии

Просмотров: 84

Опубликовано 21.09.2016, 20:55 (мск) Клара Галиева в Генетика, Неврология, Новости

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (1 баллов, в среднем: 5,00 из 5)
Загрузка...

Микроцефалия является редким заболеванием, которое замедляет развитие головного мозга в утробе матери, что приводит к аномально маленькой голове. Вирус Зика — одна из этиологических причин данного состояния, но генетические нарушения тоже могут привести к микроцефалии. Исследователи из Университета Дьюка (Duke University) рассмотрели три генетические причины микроцефалии у мышей и предположили один общий механизм, который вызывает это расстройство. Результаты исследования опубликованы в научном журнале PLoS Genetics.

микроцнфалия

© Reuters/Paulo Whitaker

Исследование показало критические стадии развития головного мозга, и это может улучшить понимание различных причин микроцефалии и других заболеваний нервной системы, в том числе и аутизма.

«Мы рассмотрели основные механизмы формирования микроцефалии и надеемся понять, как инфекция Зика вызывает микроцефалию», — сказала автор исследования Дебра Сильвер (Debra Silver).

Ученые создали три модели мышей с микроцефалией путем снижения уровней гена — Magoh, Rbm8a и Eif4a3. У всех трех видов мышей выявили маленькую кору головного мозга — часть мозга, отвечающая за память и мысли.

Затем исследователи провели скрининг изменений в мРНК и уровня белка, которые также влияют на ухудшение развития головного мозга. Они выделили изменение, в котором участвует белок под названием р53, накапливающийся в мутантных клетках мозга. Ученые выдвинули гипотезу, что увеличение р53 может привести к отмиранию клеток.

Чтобы проверить причастность р53 к микроцефалии, Джон МакМахон (John McMahon) подавил его в каждом из трех типов мышей. Блокируя р53 в решающий момент развития, ученые смогли частично или полностью восстановить мозг до нормального размера.

Гены Magoh, Rbm8a и Eif4a3 связаны друг с другом на определенных участках РНК и влияют на ее обработку.

«Наши результаты свидетельствуют о том, что молекулярный комплекс представляет собой главный регулятор коркового развития, регулируя критические гены в стволовых клетках, которые должны делиться, а затем производить нейроны», — сказала Сильвер. «Если у вас возникли проблемы на этом раннем этапе, вы не получите достаточное количество стволовых клеток. Вот тогда развивается микроцефалия».

Важно отметить, что нарушения в генах Rbm8a и Eif43 уже были связаны с умственной отсталостью, а Rbm8a связан с микроцефалией и аутизмом у людей.

Авторы другого исследования заявили, что инфекция Зика увеличивает риск развития микроцефалии у плода на ранних сроках беременности.

Подробнее в научной статье:

Mao, Hanqian, et al. «Haploinsufficiency for Core Exon Junction Complex Components Disrupts Embryonic Neurogenesis and Causes p53-Mediated Microcephaly» PLoS Genet 12.9 (2016): e1006282.


Понравилась новость? Читайте нас в Facebook


Клара Галиева (3803 Статей)
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.