Ученые выявили важный ген, который связан с развитием расщелины губы и неба

Просмотров: 63

Опубликовано 08.04.2016, 11:02 (мск) Клара Галиева в Генетика, Новости, Отоларингология

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (3 баллов, в среднем: 5,00 из 5)
Загрузка...

Это открытие является важным шагом к пониманию того, как возникает этот врожденный дефект, а также поможет предотвратить аномалии лица. Каждый год около 250 000 детей в мире рождается с волчьей пастью и заячьей губой.

Исследование под руководством ученых из Университета Ньюкасла (Newcastle University), Великобритания, и Университета Бонна (Universität Bonn) в Германии показало, что варианты гена под названием GREM1 (Gremlin 1) повышают риск развития расщелины губы и неба. Результаты исследования опубликованы в научном журнале PLOS Genetics.

заячья губа, волчья пасть, ген, PLOS Genetics

© journals.plos.org

Хайко Питерс (Heiko Peters) сказал: «Результаты исследования показывают связь между GREM1 и конкретными клиническими характеристиками, которые возникают при формировании расщелины губы и неба. Заячья губа встречается с расщелиной нёба и без нее, но генетические факторы, которые предрасполагают к этому, в значительной степени неизвестны».

Исследовательская группа провела анализы генетических и клинических данных пациентов и выявила связь между 15-й хромосомой и расщелиной губы и неба. Специалисты провели исследования на мышах, чтобы изучить, где GREM1 обычно активен при формировании лица и как изменения активности гена могут повлиять на формирование губы и нёба. Результаты показывают, что не потеря функции GREM1, а ее повышенная активность приводит к дефекту. Это второй ген, который связан с состоянием, когда заячья губа и волчья пасть встречаются вместе.

Питерс добавил: «Эти данные служат основой для дальнейшего анализа GREM1, расширяя наше понимание процессов, влияющих на формирования дефектов лица».

Хотя аномалии не опасны для жизни пациентов, но расщелина губы и неба требует дополнительного лечения у специалистов, в том числе у ортодонтов и логопедов. Дети с этими дефектами могут иметь проблемы с зубами, с речью и подвергаются повышенному риску серьезных инфекций уха и потери слуха.

В настоящее время ученые имеют лишь фрагментарную картину того, какие гены влияют на развитие верхней губы и нёба, а также как факторы окружающей среды могут взаимодействовать с генетическими факторами риска. Для эффективной профилактики ученые должны определить генетические факторы риска и понять, как гены и среда воздействуют на дефекты развития верхней губы и нёба. Это особенно важно для таких состояний, как заячья губа и волчья пасть, так как они могут быть вызваны сочетанием генетических и экологических факторов, таких как курение или применение некоторых медикаментов, используемых матерью. Дальнейшие исследования будут направлены на выявление генов и факторов окружающей среды, которые взаимодействуют совместно с геном GREM1.

заячья губа, волчья пасть, ген, PLOS Genetics

© commons.wikimedia.org

Лаура Йетс (Laura Yates), консультант в области клинической генетики, сказала: «У семей, которые мы встречаем в генетических клиниках, как правило, две вопроса. Во-первых, что является причиной аномалии развития, а во-вторых, можно ли ее лечить или предотвратить в будущих беременностях?»

Наше понимание того, как генетические факторы матери и плода с внешними или экологическими факторами влияют на развитие плода в утробе матери, далеко от завершения. Это исследование поможет идентифицировать и уменьшить вероятность генетических изменений, которые влияют на развитие расщелины губы и неба.

Авторы другого исследования рассказали о своем опыте использования остеогенеза для удлинения костей верхней челюсти у больных с расщелиной губы и неба.


Подробнее в научной статье:

Ludwig K. U. et al. Meta-analysis Reveals Genome-Wide Significance at 15q13 for Nonsyndromic Clefting of Both the Lip and the Palate, and Functional Analyses Implicate GREM1 As a Plausible Causative Gene //PLoS Genet. — 2016. — Т. 12. — №. 3. — С. e1005914.


Клара Галиева (3801 Статей)
Должность - Автор новостного блока. Врач-невропатолог. г. Санкт-Петербург.