Общее понятие о болезни Дауна

Просмотров: 541

Опубликовано 16.04.2015, 08:28 (мск) Предложить Статью в Психиатрия, Статьи

Очень плохая статьяПлохая статьяТак себе статьяХорошая статьяОтличная статья (2 баллов, в среднем: 5,00 из 5)
Загрузка...
Синдром Дауна

Общее понятие о болезни Дауна

Описанный более 100 лет назад, синдром Дауна (СД) до сих пор вызывает большой интерес ученых. В последние годы значительно возросло число работ, посвященных изучению синдрома Дауна, а также расширился круг дисциплин, с позиции которых рассматриваются тс или иные аспекты функционирования, здоровья, развития и социальной адаптации детей и взрослых людей с данным генетическим заболеванием. Долгое время исследование синдрома Дауна являлось прерогативой медицины, что обусловлено как массивностью клинических проявлений, онтогенетической незрелостью ЦНС, особенностями биохимических процессов и т. д., так и целым рядом сопутствующих соматических нарушений. Наряду с актуальными медицинскими и биологическими проблемами, требующими дальнейшего изучения, вопросы воспитания, обучения, эффективности психокоррекционных программ, психологические аспекты интеграции в общество людей с синдромом Дауна являются предметом современных психологических исследований как за рубежом, так и в России, что определяется изменяющимся отношением нашего общества к людям с ограниченными возможностями.

Общие сведения о синдроме Дауна.

К настоящему времени медико-биологические характеристики синдрома Дауна изучены достаточно полно, так как СД представляет собой одну из самых частых хромосомных болезней. Среди всех умственно отсталых детей больные с синдромом Дауна составляют 10−12%. В среднем из 700 новорожденных один ребенок имеет диагноз синдром Дауна. По данным Санкт-Петербургского генетического центра количество детей с синдромом Дауна, родившихся за последние 10 лет в нашем городе составляет в среднем 39 детей в год (с диапазоном от 27 детей в 1998 году до 48 детей в 1996 году). Соотношение здоровых новорожденных и младенцев с синдромом Дауна аналогично приведенным выше данным: 1 на 700. Синдромом Дауна страдают одинаково мальчики и девочки; на частоту их рождения не влияют ни расовые, ни популяционные различия.

Первые клинические описания данной аномалии относятся к 1866 году и принадлежат английскому врачу Джону Лангдону Дауну. В его публикации была представлена группа детей с общими особенностями внешности, поведения, социального и речевого развития, которые отличали их от других детей с умственной отсталостью. К началу XX научные публикации отражали детализированные описания фенотипических проявлений синдрома, взаимосвязь возраста матерей с фактом рождения ребенка с данным заболеванием, выделяли врожденный порок сердца, как заболевание, свойственное людям с синдромом Дауна. В первой трети XX века появляются публикации, отражающие дальнейшее изучение фонетических, соматических, поведенческих особенностей людей с синдромом Дауна. Однако, отсутствие точных данных о причине болезни привело к возникновению разнообразных теорий ее происхождения (атавистическая, расовой дегенерации, эндокринная).

Гипотеза о хромосомной природе болезни была впервые высказана Варденбувргом в 1932 году, а в 1959 г. несколькими авторами была обоснована хромосомная природа болезни (там же).

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом матери. Статистика показывает, что при возрасте матери до 30 лет синдром Дауна наблюдается у одного из 1000 новорожденных, в 30−35 лет — один из 900, в 36 лет — 1 случай из 400, 40−44 года — 1 из 100, 45 лет — 1 из 25. Помимо возраста матери выделяются следующие факторы риска, приводящие к увеличению вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна: возраст отца старше 50 лет; предыдущий ребенок с синдромом Дауна или иными хромосомными аномалиями; хромосомная транслокация у родителя (присоединение одной из двух 21 хромосом к 14 хромосоме); хромосомные аномалии у родителя, при которых сохраняется репродуктивня функция. Важно подчеркнуть, что в исследованиях последних двадцати лет отмечается, что приблизительно 20% случаев появления детей с СД имеют цитогенетически выделенную отцовскую природу.

В каждой клетке тела больного синдромом Дауна имеется 47 хромосом вместо 46. У 1−2 % детей с синдромом Дауна 47 хромосом содержится только в части клеток тела (мозаичная форма), тогда как трисомия встречается в 95% случаев. Отмечается, что в целом дети с мозаично формой СД имеют менее выраженные проявления болезни, уровень их развития в среднем может быть выше, чем у детей с трисомией (Pueschel, 2001). Вне зависимости от типа хромосомной аномалии (трисомия 21 хромосомы, мозаицизм, транслокация — присоединение третьей 21 хромосомы к другим хромосомам — 14,22,21) наличие трех 21х хромосом определяет специфические черты внешности и интеллектуальную недостаточность, наблюдаемую у подавляющего большинства людей с синдромом Дауна.

Клиническая диагностика синдрома Дауна в период новорожденности и в более старшем возрасте основывается на сочетании ряда аномалий развития.

Диагноз ставится сразу после рождения на основании характерных клинических и фенотипических признаков (уплощение профиля лица, монголоидный разрез глаз, эпикант, избыток кожи на шее, низко расположенные ушные раковины, поперечная складка на ладони и др.) и подтверждается хромосомным анализом.


Предложить Статью (1251 Статей)
В этом разделе мы публикуем статьи и материалы по медицинской тематике, присланные нашими читателями. Если у вас есть что-то интересное, чем бы вы хотели поделиться с другими людьми, мы будем рады разместить вашу статью на нашем сайте. Внимание! В случае, если присланный вами материал не соответствует тематике сайта, он не будет опубликован без объяснения причины отказа в публикации. Если в вашей статье имеются ссылки, или статьи будут носить рекламный характер, то Вам сюда.   Защита авторских прав! Присланный вами материал не должен нарушать авторских прав. Если это ваш материал, укажите ваше имя, и оно будет опубликовано в статье. В случае, если вы являетесь правообладателем и заметили, что размещенный на сайте материал нарушает ваши авторские права, напишите нам, этот материал будет немедленно удален с сайта. В письме приложите доказательства того, что вы являетесь автором материала или правообладателем.   По вопросам размещения пишите письма на email — [email protected]