Исследователи обнаружили новую наследственную форму холодовой крапивницы

В новом исследовании, опубликованном в журнале Nature Communications, ученые из Института биомедицинских наук (Institute for Biomedical Sciences) обнаружили новую, ранее неизвестную форму холодовой крапивницы.

Актуальность проблемы

Кожная сыпь в сочетании с головной болью и болью в суставах — это симптомы, которые развиваются у пациентов с семейной (наследственной) холодовой крапивницей при воздействии температуры ниже 15 °C. 

Результаты научной работы

Исследователи обнаружили новую, ранее неизвестную форму холодовой крапивницы. В дополнение к объяснению того, почему обычные методы лечения неэффективны у некоторых людей с холодовой крапивницей, результаты также указывают на потенциальные альтернативы. 

У многих людей новая, ранее неизвестная форма холодовой крапивницы развивается внезапно, но постепенно уменьшается и снова исчезает на несколько лет. Причина остается неизвестной. Небольшая часть больных наследует расстройство от своих родителей. У этих людей реакция иммунной системы на холодные температуры обусловлена генетическим дефектом, который, помимо кожной сыпи, вызывает признаки системного воспаления, включая лихорадку и боль в суставах. Исследователи обнаружили новую форму холодной крапивницы, вызванную ранее неизвестной мутацией в гене фактор XII. Название, предложенное для этого нового наследственного расстройства, — это ассоциированный с фактором XII холодовой аутовоспалительный синдром, или FACAS.

«Хотя симптомы, о которых сообщают пациенты с FACAS, относятся к наследственной холодовой крапивнице, основные механизмы, вызывающие эти симптомы, совершенно иные. Поэтому эти пациенты имеют право на лечение препаратами, обычно используемыми при наследственном ангионевротическом отеке», объясняет автор исследования Каролин Краузе (Karoline Krause).

Авторы другого исследования заявили, что редкие наследственные мутации сокращают продолжительность жизни.

Приглашаем подписаться на наш канал в Яндекс Дзен


Добавьте «Medical Insider» в любимые источники Яндекс Новости


Оцените статью
( 2 оценки, среднее 5 из 5 )
Поделиться с друзьями