Первый пероральный препарат против синдрома Барта показал многообещающие результаты

Университет Тохоку (Tohoku University) объявил о значительном прорыве в лечении редкого генетического заболевания — синдрома Барта. Исследователи разработали пероральный препарат МА-5, способный улучшить работу сердца и мышц при этом заболевании.

Что такое синдром Барта

Синдром Барта — редкое генетическое заболевание, встречающееся у 1 из 300 000 новорождённых по всему миру. Заболевание вызвано мутациями в гене TAZ и в основном поражает мальчиков. Пациенты страдают от ослабления сердечной мышцы, мышечной усталости и повышенной восприимчивости к инфекциям. Существующие методы лечения лишь облегчают симптомы, но не устраняют причину заболевания.

Методы исследования

Под руководством научных сотрудников Такааки Абэ (Takaaki Abe) и Такафуми Тоёхара (Takafumi Toyohara), а также при участии первого автора Ёсиюасу Тонгу (Yoshiyasu Tongu), препарат МА-5 тестировался на клетках четырёх пациентов с синдромом Барта и на моделях плодовых мушек (Drosophila).

Результаты исследования

Результаты, опубликованные в журнале «FASEB» 21 июня 2025 года, показали впечатляющие результаты:

• Препарат увеличил производство клеточной энергии (АТФ) до 50%.
• Защитил клетки от гибели, вызванной окислительным стрессом.
• Улучшил структуру митохондрий в мышечных клетках.
• Нормализовал повышенную частоту сердечных сокращений у мушек.
• Значительно улучшил способность мушек к физическим нагрузкам.

Механизм действия

МА-5 воздействует на основную проблему синдрома Барта — нарушение производства энергии в митохондриях. Препарат усиливает взаимодействие между ключевыми митохондриальными белками — митофилином и АТФ-синтазой, что приводит к более эффективному производству энергии.

Клинические испытания

Первая фаза клинических испытаний в Японии прошла успешно. Исследовательская группа готовится к началу второй фазы испытаний. Важным преимуществом МА-5 является пероральный способ приёма, что значительно упрощает лечение, особенно для маленьких пациентов.

Заключение

Это первое пероральное лекарство от синдрома Барта, которое достигло стадии клинических испытаний. Успешные результаты исследований дают надежду на появление нового метода лечения, который может изменить жизнь пациентов с этим редким заболеванием.

Литература:
Yoshiyasu Tongu et al, Mitochondria-Homing Drug Mitochonic Acid 5 Improves Barth Syndrome Myopathy in a Human-Induced Pluripotent Stem Cell Model and Barth Syndrome Drosophila Model, The FASEB Journal (2025). DOI: 10.1096/fj.202401856RRR