В новом исследовании, опубликованном в журнале Human Genetics, ученые из Университета Рутгерса (Rutgers University) обнаружили, что риск возникновения у женщины одного из наиболее распространенных видов выкидыша можно спрогнозировать на основе специализированного анализа ее генома.
Новизна исследования
Исследователи описывают метод, сочетающий геномное секвенирование с методами машинного обучения, чтобы спрогнозировать вероятность выкидыша у женщины из-за анеуплоидии (аномальное число хромосом) яйцеклетки.
Актуальность работы
Бесплодие является серьезной проблемой репродуктивного здоровья, от которой страдают около 12% женщин репродуктивного возраста. На анеуплоидию яйцеклеток человека приходится значительная часть бесплодия, вызывающая ранние выкидыши и неудачи экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Недавние исследования показали, что гены предрасполагают некоторых женщин к анеуплоидии, но точные генетические причины образования анеуплоидных яйцеклеток остаются неясными.
Материалы и методы исследования
Исследователи изучили генетические образцы пациентов, используя технику, называемую полное секвенирование экзома, которая позволяет сосредоточиться на участках, кодирующих белок. Затем ученые создали программное обеспечение с использованием машинного обучения — аспекта искусственного интеллекта, с помощью которого программы могут обучаться и делать прогнозы, не следуя конкретным инструкциям. Для этого исследователи разработали алгоритмы и статистические модели, которые анализировали закономерности в генетических данных и делали выводы.
Результаты научной работы
Результаты нового исследования показывают, что риск эмбриональной анеуплоидии у пациенток с ЭКО можно с высокой точностью спрогнозировать с помощью геномных данных. Ученые также определили несколько генов потенциального риска анеуплоидии. В результате ученые смогли создать конкретную оценку риска на основе генома женщины. Ученые также определили 3 гена — MCM5, FGGY и DDX60L — которые при мутации тесно связаны с риском производства яйцеклеток с анеуплоидией. Хотя возраст является прогностическим фактором анеуплоидии, он не является точным показателем, поскольку частота анеуплоидии у людей одного возраста может сильно различаться. По словам ученых, выявление генетических вариаций с большей прогнозируемой силой вооружает женщин и их лечащих врачей более полной информацией.
Авторы другого исследования утверждают, что выкидыш связан с повышенным риском ранней смерти.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗЦДМ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
