Анализ генома женщины поможет определить риск выкидыша и неудачи ЭКО

В новом исследовании, опубликованном в журнале Human Genetics, ученые из Университета Рутгерса (Rutgers University) обнаружили, что риск возникновения у женщины одного из наиболее распространенных видов выкидыша можно спрогнозировать на основе специализированного анализа ее генома.

Новизна исследования

Исследователи описывают метод, сочетающий геномное секвенирование с методами машинного обучения, чтобы спрогнозировать вероятность выкидыша у женщины из-за анеуплоидии (аномальное число хромосом) яйцеклетки. 

Актуальность работы

Бесплодие является серьезной проблемой репродуктивного здоровья, от которой страдают около 12% женщин репродуктивного возраста. На анеуплоидию яйцеклеток человека приходится значительная часть бесплодия, вызывающая ранние выкидыши и неудачи экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Недавние исследования показали, что гены предрасполагают некоторых женщин к анеуплоидии, но точные генетические причины образования анеуплоидных яйцеклеток остаются неясными.

Материалы и методы исследования

Исследователи изучили генетические образцы пациентов, используя технику, называемую полное секвенирование экзома, которая позволяет сосредоточиться на участках, кодирующих белок. Затем ученые создали программное обеспечение с использованием машинного обучения — аспекта искусственного интеллекта, с помощью которого программы могут обучаться и делать прогнозы, не следуя конкретным инструкциям. Для этого исследователи разработали алгоритмы и статистические модели, которые анализировали закономерности в генетических данных и делали выводы.

Результаты научной работы

Результаты нового исследования показывают, что риск эмбриональной анеуплоидии у пациенток с ЭКО можно с высокой точностью спрогнозировать с помощью геномных данных. Ученые также определили несколько генов потенциального риска анеуплоидии. В результате ученые смогли создать конкретную оценку риска на основе генома женщины. Ученые также определили 3 гена — MCM5, FGGY и DDX60L — которые при мутации тесно связаны с риском производства яйцеклеток с анеуплоидией. Хотя возраст является прогностическим фактором анеуплоидии, он не является точным показателем, поскольку частота анеуплоидии у людей одного возраста может сильно различаться. По словам ученых, выявление генетических вариаций с большей прогнозируемой силой вооружает женщин и их лечащих врачей более полной информацией.

Авторы другого исследования утверждают, что выкидыш связан с повышенным риском ранней смерти.

Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте «Medical Insider», обязательно проконсультируйтесь с врачом!

  telegram    

Учредитель сетевого издания (Medical Insider), главный редактор, автор статей.

Врач ультразвуковой диагностики в СЗЦДМ, травматолог-ортопед, г. Санкт-Петербург

E-mail для связи - [email protected]