Ученые из Университета здравоохранения Юты (University of Utah Health), Вашингтонского университета (University of Washington) и других институтов провели масштабное исследование, которое показало, что некоторые участки генома человека изменяются гораздо быстрее, чем предполагалось ранее. Это открытие может кардинально изменить наше понимание эволюции и генетических заболеваний.
«Именно мутации в конечном итоге отличают нас от других видов», — говорит Линн Джорд (Lynn Jorde), научный сотрудник в области генетики. «Мы приближаемся к пониманию фундаментального свойства, которое делает нас людьми».
Результаты исследования опубликованы в престижном научном журнале «Nature».
Методология
Для своего исследования ученые использовали передовые технологии секвенирования ДНК, что позволило им создать наиболее полный на сегодняшний день атлас генетических изменений. Они сравнили геномы родителей и их детей, чтобы определить частоту возникновения и передачи новых мутаций.
Исследователи обнаружили, что у каждого человека имеется около 200 новых генетических изменений, отсутствующих у родителей. Эти изменения происходят в различных областях ДНК, включая те, которые ранее считались труднодоступными для изучения.
Рекомендации
Новый ресурс может стать важным инструментом для генетического консультирования. Он поможет ответить на вопрос: является ли заболевание, диагностированное у ребенка, результатом новой мутации или же оно было унаследовано от родителей?
Болезни, вызванные мутациями в «горячих точках», чаще всего являются уникальными для конкретного ребенка и не передаются по наследству. Это означает, что риск рождения других детей с таким же заболеванием у этих родителей снижается. Однако, если генетическое изменение было унаследовано, будущие дети будут иметь более высокий риск заболевания.
Платиновая родословная
Ключевую роль в исследовании сыграла большая семья из Юты, которая сотрудничает с учеными-генетиками с 1980-х годов. Четыре поколения этой семьи пожертвовали свою ДНК для анализа, что позволило исследователям детально изучить процесс возникновения и передачи новых изменений.
«Большая семья с такой обширной историей и глубиной является невероятно ценным ресурсом», — отмечает Дебора Некласон (Deborah Neklason), научный сотрудник в области внутренней медицины. «Это помогает нам понять вариации и изменения генома на протяжении поколений в невероятных деталях».
Лучшее из обоих миров
Для получения полной картины генетических изменений команда использовала несколько технологий секвенирования. Одни из них лучше подходят для обнаружения минимальных изменений, другие — для сканирования больших участков ДНК. Комбинирование этих методов позволило достичь высокой точности как в малом, так и в большом масштабе.
В будущем исследователи планируют распространить свои методы на большее количество людей, чтобы выяснить, различаются ли скорости генетических изменений в разных семьях.
«Мы получили действительно интересные результаты в одной семье», — говорит Аарон Куинлан (Aaron Quinlan), заведующий кафедрой генетики человека в Медицинской школе Спенсера Фокса Экклза (Spencer Fox Eccles School of Medicine). «Следующий вопрос: насколько эти результаты применимы к другим семьям при попытке предсказать риск заболевания или эволюцию геномов?».
Результаты секвенирования будут предоставлены в открытом доступе, что позволит другим ученым использовать их в своих исследованиях. Это открывает новые горизонты для понимания эволюции человека и генетических заболеваний.
Литература:
Evan Eichler, Human de novo mutation rates from a four-generation pedigree reference, Nature (2025). DOI: 10.1038/s41586-025-08922-2. www.nature.com/articles/s41586-025-08922-2
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
