Ген BRCA: тестирование и мутации

Ген рака молочной железы, или BRCA, информирует человека о вероятности заболеть раком. При наличии в с семейном анамнезе рака молочной железы или мутации гена BRCA, а также женщины с раком молочной железы должны пройти тест, чтобы определить, есть ли у них мутация.

У всех имеются гены BRCA1 и BRCA2. Однако люди с мутировавшими генами BRCA могут иметь повышенный риск заболеть раком молочной железы и яичников. У них также может быть повышенный риск развития рака предстательной железы и других видов рака.

Как правило, гены производят белки, которые помогают восстанавливать поврежденную ДНК. При нормальном функционировании они играют определенную роль в предотвращении рака молочной железы. Однако измененный ген не может производить белки для восстановления ДНК, что приводит к неконтролируемому росту клеток и развитию опухоли. Важно, чтобы женщины понимали свой риск развития рака молочной железы, самого распространенного вида рака. Осведомленность о потенциальной мутации гена BRCA помогает человеку принять превентивные меры.

Что такое ген BRCA?

Ген BRCA — это ген рака молочной железы, который помогает определить шансы человека на развитие рака. Существует два гена рака молочной железы: BRCA1 и BRCA2. Они есть у всех. При нормальном функционировании они являются генами, подавляющими опухоль.

Мутировавший ген — это сломанный ген. Поскольку измененные гены BRCA1 и BRCA2 не могут должным образом восстанавливать ДНК, у человека больше риска заболеть раком молочной железы и другими видами рака.

Родители передают гены своим детям. Это означает, что люди, имеющие в анамнезе мутацию гена BRCA, с большей вероятностью сами будут иметь эту мутацию. Важно отметить, что мужчины и женщины могут передавать этот ген. Если у одного из родителей имеется мутация BRCA, существует 50% вероятность, что у ребенка будет такая же мутация.

Распространенность мутаций гена BRCA

Исследователи сообщают, что около 55-65% женщин с мутацией BRCA1 и около 45% женщин с мутацией BRCA2 заболеют раком молочной железы до того, как им исполнится 70 лет. Однако нет никаких окончательных доказательств, подтверждающих эти цифры, и исследования показали различные показатели распространенности. Эти цифры значительно превышают риск для населения в целом. Около 14,8% женщин заболевают раком молочной железы в течение своей жизни. У мужчин также может развиться рак молочной железы, но это случается редко.

Различия в популяциях

Определенные популяции имеют различные риски генных мутаций. Одной из групп повышенного риска являются еврейские женщины-ашкенази. Примерно 1 из 40 еврейских женщин-ашкенази имеют мутацию гена BRCA. Исследование показало, что мутация BRCA у чернокожих женщин была примерно в два раза выше, чем у белых женщин, не являющихся латиноамериканками, в той же возрастной группе. Ученые отметили, что выживаемость чернокожих женщин с раком молочной железы была ниже, и подчеркнули важность тестирования на мутации генов для людей с семейным анамнезом рака молочной железы. Высокое число смертей чернокожих женщин, вероятно, является результатом отсутствия генетического тестирования и доступа к медицинской помощи.

Кто должен пройти тест?

Любой человек, у которого в анамнезе мутация гена BRCA или рака молочной железы, должен пройти генетическое тестирование. Кроме того, люди, которым поставлен диагноз эпителиального рака яичников, должны пройти тесты на наследственные мутации.

Кому следует пройти обследование:

  • родственники с наследственной предрасположенностью к мутации гена
  • люди, имеющие в анамнезе рак
  • родственники с историей рака молочной железы, яичников или поджелудочной железы
  • женщины еврейского происхождения ашкенази

Как жить с мутации гена BRCA?

Лица с любым из перечисленных выше факторов риска должны проконсультироваться с врачом или генетическим консультантом по поводу генетического тестирования. Кроме того, можно принять решение внести определенные изменения в образ жизни, чтобы снизить свой риск.

Важно отметить, что эти изменения не исключают вероятность заболеть раком молочной железы у людей с мутациями гена BRCA. Кроме того, развитие рака молочной железы не означает, что человек не придерживается этих привычек образа жизни.

Поддержание умеренного веса

Увеличение массы тела связано с повышенным риском развития рака молочной железы после менопаузы. Врачи рекомендуют людям поддерживать умеренный вес на протяжении всей своей жизни.

Регулярные физические упражнения

Регулярные физические упражнения необходимы для общего состояния здоровья. Исследование 2013 года показывает, что это связано со снижением риска развития рака молочной железы и числа смертей. Люди должны стремиться к 150-300 минутам умеренной активности или 75-100 минутам интенсивной активности каждую неделю. Умеренная активность эквивалентна быстрой ходьбе, которая вызывает небольшое увеличение частоты сердечных сокращений и дыхания. Энергичные занятия — это упражнения высокой интенсивности, такие как бег или интервальные тренировки высокой интенсивности.

Ограничение потребления алкоголя

Чрезмерное потребление алкоголя связано с повышенным риском развития рака. Врачи рекомендуют женщинам употреблять не более одного напитка в день. 

Частые обследования

Люди должны обсудить свои факторы риска с врачом. Они могут консультировать людей по их факторам риска и вариантам скрининга, а также помогать людям с генетической предрасположенностью к раку молочной железы управлять связанными с этим рисками.

Прием лекарственных препаратов

Те, кто подвержен повышенному риску рака молочной железы, могут принимать лекарственные средства, которые либо блокируют, либо уменьшают количество эстрогена в организме, что снижает риск развития рака молочной железы.

Заключение 

BRCA1 и BRCA2 — это два гена, отвечающие за восстановление поврежденной ДНК, которая может вызвать рост опухоли. Однако люди с мутациями гена BRCA более склонны к развитию рака молочной железы и других видов рака. Некоторые люди подвергаются повышенному риску развития этого заболевания, и им следует рассмотреть возможность генетического тестирования. К этим людям относятся люди с семейной историей мутаций гена BRCA или рака молочной железы и еврейским происхождением ашкенази. Частое обследование на рак молочной железы, изменение образа жизни и медикаментозное лечение могут помочь людям справиться с риском развития рака молочной железы.

Научная статья по теме: Оральные контрацептивы снижают риск рака яичников у носителей мутации BRCA.

Перед применением советов и рекомендаций, изложенных на сайте «Medical Insider», обязательно проконсультируйтесь с врачом!

  telegram    

Учредитель сетевого издания (Medical Insider), главный редактор, автор статей.

Врач ультразвуковой диагностики в СЗЦДМ, г. Санкт-Петербург

E-mail для связи - info@medicalinsider.ru