В новом исследовании, опубликованном в журнале New England Journal of Medicine, ученые из Калифорнийского университета (University of California) обнаружили, что генная терапия может предложить новый вариант для детей с редким генетическим заболеванием, которое повреждает ткани во всем организме.
Синдром Гурлера
Синдром Гурлера — одно из примерно 50 генетических заболеваний, известных как лизосомальные расстройства, при которых дети рождаются с недостатком ключевых ферментов, необходимых для нормального функционирования клеток организма. Синдром Гурлера возникает, когда ребенок наследует некорректную копию гена IDUA от каждого родителя.
За что отвечает ген IDUA?
Ген IDUA управляет ферментом, расщепляющим определенные сложные сахара. У детей с синдромом Гурлера эти сахара накапливаются в клетках, вызывая повреждение всего организма, включая мозг, глаза, сердце и кости.
Материалы и результаты исследования
В исследовании 8 детей с этим заболеванием, называемым синдромом Гурлера, исследователи обнаружили, что генная терапия безопасна в течение 2-х лет. Результаты исследования также показали альтернативу стандартному лечению синдрома Гурлера — трансплантацию стволовых клеток. По мнению экспертов, если генная терапия окажется безопасной и эффективной в долгосрочной перспективе, она вполне может заменить трансплантацию стволовых клеток в будущем. Генная терапия заключалась во взятии образца собственных кроветворных стволовых клеток детей с последующим использованием вируса с модифицированной безопасностью для доставки в клетки функционирующего гена IDUA. После того, как детям была проведена химиотерапия для истощения оставшихся стволовых клеток крови, генно-скорректированные клетки были введены обратно в их организм.
В течение месяца, как выяснили исследователи, у детей наблюдалась высокая активность IDUA в крови — от 3 до 12 раз выше, чем у здоровых доноров, — и резкое снижение аномального накопления сахара.
Авторы другого исследования обнаружили, что генная терапия поможет в лечении синдрома Ангельмана.
Ведущий специалист отдела организации клинических исследований, терапевт, врач ультразвуковой диагностики АО «СЗМЦ» (г. Санкт-Петербург), главный редактор, учредитель сетевого издания Medical Insider, а также автор статей
E-mail для связи – [email protected];
